北部てんかん：原因、症状、治療

北方てんかんは遺伝的に決定された疾患で、これまでのところフィンランド人だけで診断されています。この病気の特徴は、けいれん発作とは別に、患者が重大な知的障害を経験することです。北方てんかんの治療法はありません-それで、この病気はそれに苦しんでいる人々の生活にどのように影響しますか？

北部てんかん（精神遅滞を伴う進行性てんかんとしても知られています）は非常に珍しい病気です-それはフィンランドの人々にのみ見られます。フィンランドの人口は一般的に非常に特定されています。この人口の歴史の中でしばしばその孤立があり、世界のこの地域の住民の数が大幅に減少したという事実のために。このような状況では、いわゆる創設者の影響は、特定の集団で遺伝的プールが減少するという事実に関連しています。この現象の結果は、北部てんかんを含む、遺伝子変異によって引き起こされるさまざまな病気の頻度の増加であるかもしれません。この病気とは別に、他の民族グループよりもフィンランドの人口ではるかに一般的である他の30以上の遺伝病があります。また、フィンランドのフェニルケトン尿症や嚢胞性線維症など、他の非常に一般的な遺伝病は一般に観察されないことも強調しておく必要があります。

北部てんかんは、神経性セロイドリポフスチン症の一種であると考えられており、非常にまれです。フィンランド北部の人口10,000人に1人が罹患すると推定されています。女性も男性もこの部隊に苦しむことができます。北部てんかんはごく最近になって記述されたものであり（この疾患に関する最初の出版は1994年に発表されました）、A。Hirvasniemiが率いるチームによって作成されました。

北部てんかん：原因

北部てんかんは、第8染色体の短腕に位置するCLN8タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。この状態は常染色体劣性遺伝するため、病気にかかるには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。突然変異を運ぶことも可能です。それは135フィンランド人に約1人で発見されますが、運ばれることは与えられた人のいかなる逸脱にもつながりません。しかし、それは子孫に突然変異を伝達する可能性に関連しています-両方の親がCLN8遺伝子突然変異の保因者である場合、彼らの子孫がそのようなカップルの各妊娠で精神遅滞を伴う進行性てんかんを発症するリスクは25％です。

CLN8タンパク質の機能-正常および病理学的-はまだ不明です。このタンパク質はおそらく細胞小器官の1つ-小胞体への様々な物質の輸送を調節するため。最終的には、突然変異により神経細胞の死が増加するだけでなく、患者の脳にさまざまな物質、主にタンパク質が沈着します。

北部てんかん：症状

北部てんかんの経過はさまざまです-臨床像は患者の年齢によって変化します。病気の最初の症状は初期に現れ、およそ5-10です。年齢。最初に、精神遅滞を伴う進行性てんかんの患者は、発作のエピソードを繰り返します。それらは通常強直間代性発作の形をとり、その間意識の喪失、筋緊張およびけいれんの有意な増加が観察されます。部分的な発作も可能です。この病気の期間中、てんかん発作は月に1〜2回現れ、その持続時間は通常15分を超えません。北部てんかんの特徴は、患者がてんかん発作を経験し始めると、知的機能障害も発症し、精神機能が著しく低下することです。

北部てんかんは、この状態の患者が成熟し始めると悪化します。発作の頻度が週に1〜2回に増加するのはこの人生の期間です。知的障害もますます顕著になっています-患者は運動協調の障害や知識を身につけることができないことを経験するかもしれません。まれに、患者はさまざまな視覚障害（通常は失明からなる）も発症します。

成人期は理論的には精神遅滞を伴う進行性てんかんが改善する時期です。成人期では、北部てんかんに苦しむ患者は、てんかん発作の頻度がはるかに低く、年に約4〜6回です。この病気の期間は明らかに最も穏やかなだけです。それは、知的障害が非常に大きく発生して、患者が完全に独立した存在ができなくなるためです。

北部てんかん：診断

病気の病因のため、進行性精神遅滞を伴うてんかんの診断は、遺伝子検査に基づいています。北方てんかんの発生の原因である患者のCLN8遺伝子変異の存在を確認できるようになったのは、分子テストのおかげです。脳波検査（EEG）と画像検査（頭部の磁気共鳴画像など）も、疾患​​の診断に役立ちます。多数のさまざまな研究の実施は、主に北部てんかんを他の実体、たとえば慢性脳炎やミトコンドリア病などと区別するために使用されます。

北方てんかんは、人間の出生前でも診断できます。このために出生前遺伝子検査を使用できます。遺伝カウンセリングも利用可能で、特に家族で以前にその状態が診断されている場合は特にそうです。遺伝カウンセリングは血統を削除することに基づいているかもしれませんが、子孫への病気の伝染の可能性のリスクがあるかどうか、そしてあるかどうかの決定にも基づいています。

北部てんかん：治療

現在、北部てんかんは不治の病気です-この実体を持つ患者に存在する遺伝子変異を修正することができる方法を医学は知りません。この病気の患者の治療では、対症療法のみが、患者が経験する症状を緩和するために使用されます。この場合、医学的介入は神経系の機能を低下させる薬物の投与に重点を置いています。この目的で使用される製剤には、ベンゾジアゼピン（クロナゼパムなど）またはバルプロ酸の塩が含まれます。北部てんかんの薬物療法は、発作が最も多い青年期の患者に特に有用です。

薬物療法は、発作に関連する発作の頻度を減らすのに役立ちます。悪いニュースは、北部てんかん患者の知的機能の低下を遅らせる方法がないことです。

北部てんかん：予後

北部てんかんは進行性の疾患ですが、疾患の進行はかなり遅いです。これにもかかわらず、この状態は、残念ながら、それに苦しんでいる人々の早死につながります-精神遅滞を伴う進行性てんかんの平均余命は約50〜60年です。