ヘミメリアは、下肢または上肢の遠位部の全部または一部の欠如を特徴とする先天性欠損症です。ヘミメリアに苦しむ人は、四肢の一部が切断されているように見えます。そのため、この欠陥は、先天性四肢切断と呼ばれることもあります。ヘミメリアの原因と症状は何ですか？彼女はどのように扱われますか？
ヘミメリア（ヘミ-+ gr。 メロス 「手足」）は、下肢または上肢の遠位部分、つまり下肢と前腕のすべてまたは一部が片側または両側に欠如していることを特徴とする非常にまれな先天性欠損症です。ヘミメリアには4つのタイプがあります：
- 腓骨のヘミメリア-先天性の腓骨の欠如;
- 脛骨ヘミメリア-脛骨の先天性欠如;
- 放射状ヘミメリア-橈骨の先天性欠如;
- 尺骨ヘミメリア-尺骨の先天性欠如;
ヘミメリアは、独立した（孤立した）欠陥の可能性があります。しかしながら、それは他の先天性異常、例えば、融合した指（過形成、合指症としても知られている）、余分な指（多指症）、ロブスター手/足（外指症）、先天性外反足、ファンコニー貧血またはスプレンゲル病などとしばしば共存します。また、先天性欠損症の症候群の構成要素の1つになることもあります。たとえば、先天性の半径の欠如は、TAR症候群（放射状血小板減少症候群）。
ヘミメリア-原因と危険因子
自然発生的な遺伝子突然変異または胚発生の障害は、半盲の発生につながる可能性があります。欠陥はまた遺伝するかもしれません。
ヘミメリアのリスクを増加させる可能性がある既知の催奇形性（胎児奇形）要因もあります。これらには、X線、妊娠中のウイルス感染症、および投薬が含まれます。たとえば、妊娠の最初の学期中に胎児をサリドマイドに曝露すること（1960年代は妊娠女性のつわりを防ぐための薬でした）は、先天性橈骨欠損症を引き起こす可能性のある最もよく知られた要因です。
知っておきたいこと>>妊娠中の風疹は胎児に深刻な欠陥を引き起こす
ヘミメリア-症状
1.腓骨のヘミメリア-先天性の腓骨の欠如
この欠陥では、腓骨、距骨、踵の骨が欠損しています。また、大腿が少し短くなり、脛骨が曲がることがあります。足が少し曲がっている可能性があります。
2.脛骨ヘミメリア-先天性脛骨欠如
四肢の短縮は特徴的であり、足はその長軸に対して外端に向けられます（外転）。さらに、膝関節（発生した場合）は90％です。ケースは不安定です。さらに、腓骨は大腿骨から軸方向にずれており、変形したり正常であったりすることもあります。
3.放射状ヘミメリア-放射状骨の先天性欠如
先天性の橈骨がないことは、前腕が短くなることを特徴としています。その結果、手は肘のすぐ隣にあります。さらに、手首は尺骨の遠位端に対して変位します。この欠陥には、常に親指の発達不足があり、さまざまな程度の重症度で発生します。
4.尺骨ヘミメリア-尺骨の先天性欠如
前腕は短く、肘に向かって少し曲がっています。肘の関節は曲がっています。
ヘミメリア-治療
ポーランドでは、先天性の脛骨および腓骨の欠如の場合、切断および四肢のさらなる義肢のみが可能です。ただし、St。Paley Advanced Limb Lengthening Instituteの整形外科医Dr. Dror Paleyはメアリーメディカルセンター（米国フロリダ州ウェストパームビーチ）は、関節と筋肉の再建（脚の矯正、骨の拡張、存在しない関節の構築）とともに特別な装置（空間スーパーフレームまたは外部固定具）を使用して、この欠陥のある子供を治療します。手術はできるだけ早く、できれば18〜24ヶ月の間に実施することが重要です。残念ながら、運用コストは非常に高く、100万PLNを超えます。
先天性のとう骨と尺骨の欠如の場合、手術は、手首と前腕を伸ばして伸ばすための装置を骨格系に設置することです。
また読む：胎児の遺伝子超音波：研究の目的とコース遺伝病。遺伝性疾患の二分脊椎-胎児の深刻な奇形の場合、妊娠中絶は可能ですか
--waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
