フェニルケトン尿症-先天性代謝疾患

フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝性疾患です。これは、アミノ酸の1つであるフェニルアラニンの誤った変換で構成されます。適切な食事は、フェニルケトン尿症の治療に非常に重要です。フェニルケトン尿症の定義とその症状は何かを調べてください。

フェニルケトン尿症-定義
フェニルケトン尿症-治療
フェニルケトン尿症-ダイエット
フェニルケトン尿症-フェニルアラニン禁止

フェニルケトン尿症は遺伝性疾患であり、それを捕まえることはできません。フェニルケトン尿症の人は、特徴的な「マウスのような」匂いを発することがあります。父親と母親の両方がこの病気にかかっているか、その病気の保因者である場合、子供は病気で生まれることがあります。これが発生する確率は25％です。同じことが子供が健康に生まれる可能性であり、半分と半分は苦しむことはありませんが、病気のキャリアになります。ただし、PKUの影響を受ける親が1人だけの場合、その子は健康です。現在、フェニルケトン尿症は新生児スクリーニングで検出できます。

フェニルケトン尿症、先天性代謝疾患、その症状と治療について聞いてください。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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フェニルケトン尿症-定義

フェニルケトン尿症は先天性であり、その進行は急速で不可逆的です。したがって、できるだけ早く検出することが非常に重要です。フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンの1つの異常な変化です。体内に過剰に蓄積して脳を損傷し、ひどい精神遅滞を引き起こします。この疾患は神経症状を伴います：けいれん、重度の筋肉の緊張と振戦、および行動障害。

ポーランドおよび他の多くの国では、この病気の検査は生後3日目に子供に行われ、検査は2週間後に繰り返されます。病気が生後数週間で明らかになり、適切な栄養がすぐに実行されると、赤ちゃんは適切に発育します。

フェニルケトン尿症-治療

それに対する治療法はありません。身体中毒と脳の損傷を防ぐには、適切で非常に厳格な食事を守る必要があります。子供は、脳が発達を遅らせるまで、つまり12歳から14歳になるまで、それに従う必要があります。その後、食事制限は少し自由化できます。しかし、医師たちは、フェニルケトン尿症に苦しんでいる人は、多かれ少なかれ厳密に言えば、彼の生涯を通じてこの病気に適切な食事療法に従うべきだという結論に達しました。これは、フェニルケトン尿症を妊娠した女性に特に当てはまります。食事療法を早く中止した場合は、この期間中に食事療法に戻る必要があります。血液中のフェニルアラニンのレベルが上昇すると、有害物質が赤ちゃんの血流に入り、脳に永久的な損傷を引き起こす可能性があります。

フェニルケトン尿症-ダイエット

フェニルケトン尿症の治療を専門とする医師は、厳密な食事療法を処方する必要があります。医師は、フェニルアラニンを患者の体に安全に送達できる量を評価します。これが起こるためには、アミノ酸レベルの定期的かつ頻繁な血液検査が不可欠です。通常、3歳未満の子供は、毎週、2週間ごと、および毎月、子供が7歳に達したときに検査されます。

フェニルケトン尿症-フェニルアラニン禁止

PKUのある子供が消費する食物には、フェニルアラニン（適切な発達には少量が必要です）の少量のみが含まれている必要があります-体が変換できないアミノ酸。したがって、食品からすべての肉製品、魚、卵、チーズ、牛乳とその製品、パン、その他多くの小麦粉製品を排除する必要があります。

これらの製品に含まれる栄養素の不足は、必要なアミノ酸、ビタミン、ミネラル塩を含む特別な調合で補われます。食事が適切にバランスがとれ、同時に美味しいものになるように、栄養士が詳細を練り上げる必要があります。フェニルケトン尿症患者の食事は、子供の健康状態や年齢に応じて変更する必要があるため、その適切な使用には、医師や栄養士との定期的かつ頻繁な相談が必要です。