フェニルケトン尿症と障害

私の娘はフェニルケトン尿症です。障害評価委員会で、医師は子供がいつ病気かを尋ねました。彼はそれが穏やかな経過を伴う慢性疾患であり、したがって私には看護給付はなかったと宣言しました。この決定に対して上訴したい。それが軽度の病気ではないと主張する理由がありますか？私の娘は、2つのR408W変異の遺伝子変異を持っています。そして私のコミットメントのおかげで、彼女は完全にフィットし、精神的にもフィットしています。そのような変異の影響について説明していただけますか？返信してください。

ホモ接合型であなたが説明した突然変異は、フェニルケトン尿症の古典的な型の患者で最も頻繁に観察されます。

ただし、フェニルケトン尿症では、ほとんどの遺伝的に決定された疾患と同様に、遺伝子型と表現型の絶対的な相関関係はありません。したがって、検査を行う医師が信頼すべき基本的な文書は、遺伝子検査の結果や変異の種類ではなく、臨床検査の結果や子供の病気の経過に関係しています。

私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]

専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。