遺伝学では、誰も完璧ではありません

2012年12月14日金曜日。-イギリスの科学者は、すべての人間が何百もの遺伝的欠陥を持っていることを発見しました。 無害なものもあれば、がんなどの病気に関連するものもあります。

研究者たちは、平均して、健康な人には約400の突然変異があることを発見しました。

これらの突然変異のほとんどは「サイレント」であり、健康には影響しませんが、将来の世代に受け継がれるときに問題を引き起こす可能性があります。 他の変種は、心血管疾患とがんに関連しています。

American Journal of Human Geneticsに掲載された調査では、調査対象の10人に1人がこれらの変異体の結果として遺伝性疾患を発症する可能性があることがわかりました。

この研究は、DNAのわずかな変化から重要な突然変異まで、健康な人の遺伝的差異をマッピングしている、いわゆるProject 1, 000 Genomesからの情報で始まりました。

この研究では、ヨーロッパ、アメリカ、および東アジアからの見かけ上健康な1, 000人の個人のゲノム全体をシーケンスして、人と人を区別するものを分析し、病気との遺伝的関連性の検索を支援しました。

この新しい研究では、DNAサンプルを採取したときに健康だった179人の参加者のゲノムと、カーディフ大学が開発したヒト変異のデータベースを比較しました。

この研究では、健康な人のDNAには平均で400の潜在的に有害な変動と、病気に関連することが知られている2つの変化があることが明らかになりました。

「普通の人は、明らかな効果を引き起こすことなく、病気の原因となる変異を持っています」とケンブリッジのウェルカム・トラスト・サンガー研究所で研究を率いたクリス・タイラー・スミス博士はBBCに語った。

「人口には、健康に影響を与えるバリアントがあります。」

「他の人々では、これらの変種は健康に影響を及ぼし、早期の警告が役立つかもしれません。しかし、これは参加者にとって不快な驚きになる可能性があります。」
クリスタイラースミス博士

この研究は、「私たちを違うものにする失敗、時には異なる経験や能力をもたらすが、病気に対する素因も異なる」という情報を提供している」とカー​​ディフ大学のデイビッド・クーパー教授は説明する。研究に関与した研究者。

キー障害

「すべてのヒトゲノムが完全な配列を持っているわけではない」と彼は付け加えた。

「人間のゲノムは、建築的で支配的な失敗でいっぱいです。」

何十年もの間、すべての人が害をほとんどまたはまったく引き起こさないと思われる遺伝子変異を持っていることが知られています。

これらの多くは、子供に渡されたときに害を引き起こすだけで、他の親の欠陥遺伝子の別のコピーを継承します。

他の場合-研究に参加した人の10人に1人-突然変異は中程度の障害を引き起こすだけで、不活性であると思われるか、後年まで現れません。

カーディフ大学で開発されたような人間の突然変異のデータベースは、個人化医療の時代に近づくにつれて、ますます重要になります。

ますます多くの人が自分の遺伝情報にアクセスできるようになり、オンラインの遺伝子解析を提供する企業がすでにいくつかあります。

一方で、完全なゲノムの配列決定のコストは急速に削減されています。

1, 000ゲノムの研究の場合、サンプルは匿名であり、参加者は病気に関連する遺伝的変化に関する情報を受け取りませんでした。

しかし、DNAシーケンシングがますます一般的になるにつれて、特に多くのリスクがまだ不確実な場合に、人々が自分の遺伝子について語るべきことについて倫理的なジレンマがますます現れています。

タイラー・スミス博士が言うように、「私たちのゲノムはすべて故障を含んでいます。私たちの中には有害な変異体を持っている人もいますが、何らかの理由でそれらに関連する病気を獲得するリスクはありません」

「しかし、他の人々ではこれらの変異体は健康に影響を及ぼし、早期の警告が役立つかもしれません。しかし、これは参加者にとって不快な驚きになる可能性があります」と科学者は付け加えます。

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