外胚葉異形成症-原因、症状および治療

外胚葉異形成は、歯、髪の毛、爪、皮膚腺が異常に発生する遺伝性疾患です。外胚葉異形成は非常に少数の人々に影響を与えるので珍しい病気のグループに属します。そのうちの1人がメラニーゲイドスです。彼は病気を利用してファッションの世界に現れました。外胚葉異形成の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

外胚葉異形成症（DE）は、本質的には外胚葉の発達障害、つまり体が形成される「建築材料」である遺伝性障害です。外胚葉、内胚葉（内胚葉とも呼ばれます）、中胚葉が含まれます。この障害の結果は、歯、髪、爪、皮膚腺の異常な発達です。

外胚葉異形成は、1：1万から1：10万の頻度で発生し、より頻繁に男の子に影響を与えるため、まれな疾患のグループに属します。

外胚葉異形成-原因

病気の原因は、外胚葉の発達障害につながる遺伝的欠陥です。

欠陥の継承は劣性（同じ遺伝子の2つの欠陥コピーを継承する必要があります-疾患の症状が現れるには各親から1つずつ）、X連鎖（症状は男の子にのみ現れます、女性は保因者です）、または常染色体優性（十分な病気が発生するために片方の親から欠陥のあるコビアを1つだけ継承します）。欠陥はまた、遺伝子突然変異の結果として自然に発生するかもしれません。

外胚葉異形成-症状

病気は異常に発達します：

歯-特徴的な円錐形で、間隔が不正確で、噛むことが困難または不可能です。さらに、エナメル質が弱くなるため、歯は虫歯にさらされます。歯が全く成長しないことが起こるので、子供たちは入れ歯を着用する必要があります。歯列の欠如またはその発達不足は、口角が下がり、下唇が丸くなる原因になります。
髪-髪はまばらで、薄く、もろく、明るい色であるか、まったく表示されないことがあります。欠損はまつげや眉毛にも影響を及ぼし、完全な欠如で現れます。
爪-それらは薄く、もろく、形が変わったり、厚くなったりします（パキオニチア）;
汗腺-それらは適切に機能せず、発汗障害を引き起こします。この疾患の最も重篤な形態は腺のない形態であり、汗腺が完全に存在しないことを特徴としています。これにより、皮膚が乾燥し、温かく、フレーク状になり、湿疹特有の発疹が生じます。付随する症状は、体温調節の障害であり、わずかな努力で体が過熱する可能性があります。
皮脂腺-その数が減少すると、手足の荒れと角質増殖を引き起こします。
涙腺-減少した数は、頻繁な結膜炎を引き起こす可能性があります。
唾液腺-それらの少量は口内乾燥、嚥下困難、頻繁な上気道感染を引き起こします。
目-レンズと涙腺の発達が遅れている;

前述の特徴に加えて、難聴、口唇裂、口蓋裂、乳腺の欠損、心臓や他の臓器の欠損、精神遅滞などもあります。 2本以上の指が（合指で）融合することもあります。指を追加することはまれです（多指症）。