ヘモクロマトーシスの診断、症状、治療

ヘモクロマトーシスは、食物からの鉄の過剰な吸収によって引き起こされる遺伝的障害です。 通常、幼い頃は良性ですが、50歳から60歳の間に診断されると致命的となります。

ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスは、体内、特に心臓、肝臓、皮膚、膵臓などの特定の臓器に大量の鉄が蓄積する遺伝性疾患です。 通常、 身体はそれ自身の必要に応じて鉄を使用し、過剰は自然に排除されます。 ヘモクロマトーシスの画像は、胃腸の吸収を促進する鉄の逆説的な不足を示す遺伝的異常です。 人が病気を発症するためには、両親が欠陥遺伝子の保因者であることが必要です。 血液学的疾患や肝疾患など、他の疾患がこの疾患の出現の基礎になる可能性があります。例えば、進行期の肝硬変などです。

遺伝性ヘモクロマトーシスとは何ですか？

古典的ヘモクロマトーシスとも呼ばれる遺伝性ヘモクロマトーシスは、主に北ヨーロッパの住民に影響を与える非常に一般的な遺伝性疾患です。 肝臓、心臓、膵臓に影響を与えます。 この疾患の原因となる遺伝子であるHFE遺伝子は 、6番染色体の短腕にあります。糖尿病や肝硬変も引き起こす可能性があります。

二次性ヘモクロマトーシスとは何ですか？

このタイプの病気は、体内の鉄過剰に基づいて伝染します。 遺伝性ヘモクロマトーシス（原発性ヘモクロマトーシス）とは異なり、他の起源があります。 続発性ヘモクロマトーシスは、血友病（血液疾患）、肝炎、肝硬変、 輸血または鉄分補給によって引き起こされる可能性があります。 出血（過剰な鉄の除去）は、体内での鉄過剰を避けるための適切な食事を伴う最初の実行可能な治療法です。

ヘテロ接合性ヘモクロマトーシスとは

ヘモクロマトーシスに苦しむ患者が、同じ場所に2つの異なる遺伝子を持つ同じペアの2つの染色体を持っているときに定義されます。

複合ヘテロ接合ヘモクロマトーシスとは

単純なヘテロ接合ヘモクロマトーシスとは異なり、この化合物は、H63Dの遺伝的奇形とC82Yの遺伝的奇形を同時に示す疾患を示します。

ヘモクロマトーシスの原因

多くの場合、ヘモクロマトーシスは遺伝性のものですが、後天性鉄過剰もヘモジデローシスという用語で定義されていますが、原因はさまざまです。 これらには、繰り返される輸血（鉄排泄が増加するが、以前に蓄積するため体内で高いままである）および鉄が豊富な食物摂取が含まれる。 サラセミアは赤血球をもろくして破壊を引き起こし、鉄の放出を引き起こし、その増加につながります。 同様に、 赤血球のこの異常はしばしば輸血を必要とする貧血を引き起こし、これは鉄過剰を悪化させる可能性があります。

赤血球の異常は、化学物質または薬物によって、自発的または不随意的に引き起こされる可能性もあります。 同様に、 溶血性貧血は、壊れやすい赤血球を生成し、それらの破壊を引き起こします。 問題のため、骨髄は、形成中に赤血球に浸透する十分な赤血球または鉄を提供できません。 酵素欠乏によって引き起こされる後期皮膚ポルフィリン症でさえ、ヘモクロマトーシスの原因で鉄過剰を引き起こします。 これにより、手、肩、顔など、日光にさらされた皮膚に水疱ができます。

体内の鉄分の増加を引き起こす他の病気の中には、太りすぎ、糖尿病、トリグリセリドおよびコレステロールの異常な増加を引き起こすメタボリックシンドロームがあり、これも鉄の増加につながる可能性があります。 肝硬変、肝炎、慢性肝炎、C型肝炎、アルコール関連疾患などの慢性肝疾患でさえ、鉄分の増加と関連していることがよくあります。

過剰な鉄の症状

この病気は数年間無症状のようです。 実際、鉄の蓄積は進歩的です。 臨床徴候は異なり、影響を受ける臓器に依存します。 疲労感、日焼けした皮膚、肝硬変に進行する可能性のある肝腫大 （すなわち、肝臓の増加）、心臓のリズムの問​​題、限局性足首の浮腫、関節痛または糖尿病は、兆候を警告することができます。

ヘモクロマトーシス家族研究

家族スクリーニングは、しばしば重度の疾患の診断に役立ち、ヘモクロマトーシスに対して有効であるために必要な治療を事前に提供することができます。 ヘモクロマトーシスの患者のすべての第一度近親者 （親、兄弟など）が関与しています。 陽性の遺伝子検査の場合、疾患の病期を評価するために、鉄バランス 、トランスフェリンとフェリチンの飽和係数を制御しようとする補完的な検査が行われます。

ヘモクロマトーシス遺伝子検査

トランスフェリン飽和度の増加が記録された鉄バランスの異常の場合、通常男性では50％未満、女性では45％未満の遺伝子検査が推奨されます。 ヘモクロマトーシス遺伝子も減速され、原因となる突然変異が証明されます。 症例の95％で、典型的なヘモクロマトーシスには、C282YまたはC282Y / H63D遺伝子の2つの主要な変異があります。 このテストでは、無症状の段階を監視できます。

過剰な鉄の診断方法

血液検査では、血液中の鉄の割合と組織に含まれる鉄の量の両方を測定する鉄過負荷を引き起こすことができます。

血清鉄分析

ヘモクロマトーシスの場合、血清鉄の割合が増加します。 ただし、この値だけでは、ヘモクロマトーシスの診断は確認されません 。

トランスフェリンが示すこと

ヘモクロマトーシスを確認できるテストは、血液中のトランスフェリンの増加です。トランスフェリンは鉄と結合してタンパク質を臓器に輸送します。 ヘモクロマトーシスの場合、鉄飽和係数は増加します。 検査で45％未満の結果が得られた場合、 他の血液検査でそれを確認する必要があります。結果が45％を超える場合、遺伝性ヘモクロマトーシスを調べる必要があります。

フェリチンが示すこと

フェリチンは、脾臓、骨髄、肝臓に鉄を蓄積させるタンパク質です。 また、体内に鉄分の堆積物を入れることもできます。 ヘモクロマトーシスの場合、血清フェリチンが増加します。 しかし、それは体内の鉄の正常な蓄積によっても増加する可能性があるため、 体系的に鉄の過負荷に変換されません 。 同様に、鉄の過剰は必ずしも遺伝的ヘモクロマトーシスを示すものではありません。

過剰な鉄による合併症

心筋への鉄の蓄積は、心臓のリズムの問​​題や心不全を引き起こします。 重要な皮膚の色素沈着 （皮膚の色素脱失）は、ヘモクロマトーシスに罹患した患者の90％で発生し、皮膚の鉄の存在に特徴的なメタリックグレー色またはほぼ黄褐色の色を持っているようです。

多くの場合、ヘモクロマトーシスには脱毛が伴います。 糖尿病の発症は、膵臓に鉄が存在するため、平均して患者3人に2人に発生します。 多くの場合、ヘモクロマトーシスの症例の35％で肝腫大、すなわち肝容積の増加が起こります。 同様に、肝硬変または肝癌が発生する可能性があります。 脾腫である脾腫でさえ、しばしば観察されます。

最後に、この病気の場合に発生する可能性のある他の合併症には次のものがあります。特に病気の発症時の関節の問題 （手、第2指節、第3指節、中手骨に影響）。 性欲の低下 、月経周期の不規則性 、 性腺機能低下症などの性的問題、つまり、体の性腺はホルモンをほとんどまたはまったく生成しません。

ヘモクロマトーシス治療

多くの場合、治癒は出血の治療で起こり、 鉄レベルを低下させることができます 。 実際、約500 mlの血液を採取できます。 それは毎週行われ、出現したバランスに応じて、毎月少しずつ行われます。 ただし、治療は終生行われます。 別の方法として、病気が進行した状態にある場合、鉄または肝移植の作用を防ぐ治療を検討することができます。

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