珍しい病気に苦しんでいる人々の状況は、ポーランドの医療サービスの欠点を容赦なく露呈しています。珍しい病気に苦しんでいる人々の問題を保健省が無視することにより、ポーランドは珍しい病気のための国家計画がない数少ない国の一つである状況に至りました。我が国のおよそ300万人の市民は適切な治療の可能性を持っていません！
希少疾患とは、1万人のうち5人未満が罹患する疾患です。人。これまでのところ（さまざまな見積もりによると）、約8,000の疾患実体が記述されていますが、上記の定義によれば、これはまれな疾患です。このグループには、特に嚢胞性線維症、血友病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症、アルファおよびベータマンノシドーシス、神経筋ジストロフィー、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、多発性硬化症（MS）、ファービー病、結節性硬化症、プラダー・ウィリー症候群、クラベ病、ニームマン・ピック病、ジェイ・サックス病、脊髄性筋萎縮症、ウォルマン病、糖タンパク質症、その他多くの、ほとんど知られていない状態。希少疾患の80％は遺伝性ですが、非定型のがんや自己免疫疾患も含まれます。
世界中で3億5,000万人が苦しんでいます。欧州連合諸国では、人口の6〜8％が罹患し、2700〜3600万人の患者がいます。ポーランドでは、この数は250〜300万と推定されています。
立法上の過失、知識の欠如、患者の問題の誤解、現代の診断と治療にアクセスすることの困難さ、体系的なリハビリテーションによって提供される可能性に気づかないこと、そして社会的サポートの欠如-これらすべては、人々が苦しんでいる現実のかなり哀れな描写につながりますまれな病気。
まれな病気-数は嘘をつかない
ほとんどの場合、このグループの患者には効果的な治療法はありませんが、早期診断、適切な治療、リハビリテーション、社会的ケアは、生活の質を改善するだけでなく、それを延ばすことにもなります。残念なことに、ポーランドでは患者が診断を待つのに平均3.4年かかります。これにより、多くの場合、身体的および精神的健康が著しく低下します。
研究は少数の患者グループで行われたため、薬の払い戻しを拒否する際に使用される主な議論は、薬の有効性の十分な証拠がないことです。そして、彼らは珍しい病気に関係しているので、彼らは何をすることになっていたのですか？
診断が遅れると治療も遅れます。希少疾患の特異性と診断の遅れは、これらの疾患に罹患した患者の30％が5歳未満で死亡することを意味します。死亡の40〜45％は15歳未満で発生します。病気の成人の10-25％も死にます。まれな病気の50％が子供に影響を与えます。これらの疾患は、小児病院での入院の30％を占めています。ポーランドでは、約2万人。子供はまれな病気と診断されます。
統計データは、特定の疾患のまれな、時には個別の発生でも、それらがまとめてヘルスケアシステムの重要な要素を構成するべきであるという事実を変えないことを示しています。これはほとんどのヨーロッパ諸国に当てはまりますが、ポーランドには当てはまりません。
希少疾患は、1999年4月29日に欧州委員会が希少疾患のコミュニティアクションプログラムを採択したときに、EUの法律の下で特別な地位を獲得しました。 1999年12月16日の欧州議会およびEU理事会の規制No 141/2000は、希少疾患に苦しむ患者は他の患者と同じ質の治療を受ける権利を有するべきであることを強調しました。 EUは、加盟国に対し、そのような人々の治療の機会と社会的解決策を平等にするための国家プログラムを導入することを推奨した。
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ポーランド当局はEUの勧告に留意したが、国家計画への取り組みを開始しなかった。このようなプログラムの最初のバージョンは、患者の組織とこれらの状態の治療を専門とする医師によって2011〜2013年に開発されました。希少疾患治療フォーラムに関連する組織-希少疾患は、希少疾患の国家計画は省庁間であるべきであると決定しました。 EUの勧告に従って、予防、診断、スクリーニング検査、患者登録の開発、高度に専門化された医療、治療資金、社会的ケア、医師や社会の広く理解されている教育をカバーしています。プロジェクトは厚生省に引き渡されました-多数の問い合わせ、リマインダー、および作成者からのさらなる協力の意欲を明確に示したにもかかわらず、省庁の担当者は常に取り組んでいると言いましたが、それはうまく行きませんでした。珍しい病気に苦しんでいる人々の問題に対する厚生省の無視は、ポーランドが珍しい病気のための国家計画が存在しない数少ない国の一つである状況をもたらしました。
治療なしの治療
希少疾患の1％のみが薬物を提供しています。これまでに、100種類の希少薬が開発され、76のまれな疾患しか治療できません。製薬業界の代表は、2020年までにさらに200の新薬が利用可能になることを保証していますが、これが実現するかどうかは時がたてばわかるでしょう。希少疾患や希少疾病用医薬品の研究に対する製薬会社の関心が体系的に高まっていることは確かです。しかし、それは最も重要なことではありません。
ポーランドの患者は、QALY係数を希少疾患に適用する州の薬物政策と、希少疾患の評価（医療技術評価）によって容赦なく打たれます。このアプローチにより、ポーランドは100種類の利用可能な医薬品のうち14種類のみを払い戻します。これにより、ルーマニア（34種類の薬物）とブルガリア（38種類の薬物）に次いで、EUの最後の場所に国が置かれます。研究は少数の患者グループで行われたため、薬の払い戻しを拒否する際に使用される主な議論は、薬の有効性の十分な証拠がないことです。そして、彼らは珍しい病気に関係しているので、彼らは何をすることになっていたのですか？そしてもう1つ：これらの薬がチェコ共和国、ドイツ、スロバキアで有効であると判明した場合、なぜポーランドでそれらの有効性が疑われるのですか？
しかし、まれな疾患の治療では、2人の麻酔科医を手術台に配置するなど、通常とは異なる医療手順を使用する必要もあります。支払人はそのような可能性を提供しないので、彼は専門家の一人の仕事の代金を支払いません。多くの類似した例がありますが、それは重要ではありません。希少疾患の治療費の管理は、薬だけに費やされたお金（薬プログラムでは年間1億4,000万PLN）のカウントに限定することはできませんが、特定の医療手順、患者に対する追加の保護手段の使用の必要性、非定型の包帯なども考慮する必要があります。
約束された良いこと
まれな病気に苦しんでいる患者を悩ませているすべての問題を短い記事で提示することは不可能です。 2013年2月に、厚生省は、40を超える患者団体と60の著名な医学教授によって開発された希少疾患の国家計画案を受け取ったとき、患者の運命は変わる可能性があるように思われました。計画の一部（登録簿の作成、参照センターの編成、薬物償還の改善）は、追加の協議や省庁間の合意なしに実施できます。しかし、これは起こりませんでした。病気の運命はいつ変わりますか？
重要すぐに登録が必要
職業生活を通じてほとんどの医師は、まれな病気の患者に会うことはありません。さらに、医師はこの問題について講義を行っていないため、医学研究から希少疾患について学ぶことはありません。そのため、各スペシャリストが患者の症状を検索エンジンに入力し、最初の最初の診断と次に何をすべきかについてのヒントを得ることができるように、まれな疾患のレジストリが必要です。もちろん、これは診断に関するすべての問題を解決するわけではありません。まれな疾患の場合は非常に複雑だからです。いくつかのまれな疾患は診断が困難であり、時には努力にもかかわらず、全く診断を行うことが不可能です。しかし、約8000。まれな病気を登録することは確かに医者が診断をすることをより容易にするでしょう、そして、これは治療を始めるための道を大いに短くします。希少疾患のある人々の障害を認定する場合、登録簿と国家計画の必要性、ならびにそれを使用する広範な可能性も明らかです。障害についての決定は、患者がどんな病気に苦しんでいるかを知らない人々によってあまりにも頻繁に行われます。専門家が食事療法がPKUの治療の基礎であることを文書で読んだ場合、彼は患者を無視します。まあ、ダイエットだけが必要なこの深刻な病気は何ですか。レジスタがあった場合、査定者はそれを調べて、障害が残りの人生の間患者に残り、たとえば6か月後に患者を委員会に連れて行く必要がないという情報を得ることができます。
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