私はすでに妊娠18週目であり、羊水穿刺と呼ばれる侵襲性検査の最後の呼び出しであることを知っています。私はいとこを妊娠したので、父親は兄弟です。私はパップテストを行いましたが、このテストに含まれる遺伝的欠陥を持つ子供がいる可能性は非常に高く、低い可能性がありました。血縁関係があるので、羊水穿刺についてはいつも考えていますが、胎児の損傷やその他の合併症の可能性があることを知り、不安になり、辞任しました。私たちは子供の父親と同じ血液型Rh-を持っています。
関係により、単一遺伝子の変異に関連する疾患のリスクは主に増加し、羊水穿刺自体は通常染色体分析の目的で行われ、個々の遺伝子の評価ができないため、これには「ターゲット」診断が必要です。正常な超音波画像と、染色体異常の可能性の増加を示さない二重の検査結果では、羊水穿刺は医学的に適切ではありませんが、遺伝子診療所で直接話し合う必要があります。
私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。
教授余分。 Aleksandra Jezela-Stanek、MD、PhD彼は数年前から臨床遺伝学を専門にしています。現在、ワルシャワのこども記念健康研究所の准教授。とりわけシレジアと永久に関連しているtestDNA Laboratorium Spと協力して。 z o.o.遺伝子検査の結果について話し合いたい、または家族の遺伝病の伝染について話したい患者に電話相談を提供します。実際には、先天性欠損症、発達障害、妊娠不全の遺伝的原因の診断を担当しています。
患者は、所定のDNA試験結果の影響に関する情報を入手する機会があり、予防措置を講じる必要があり、疾患の実施と診断に必要な試験を示す必要があります。ドセント女史は、彼女の知識とプロフェッショナリズムだけでなく、インターネットフォーラムでしばしば強調された患者に対する素晴らしさも高く評価されています。