血栓症の遺伝子検査：それはどのように誰にすべきか？

血栓症の遺伝子検査は、足が腫れているときに行う価値があり、休んでいるときでも足が痛むことがあります。これは血栓症の素因-心血管系の深刻な疾患-を示している可能性があります。この傾向は時々遺伝子に埋め込まれており、チェックする価値があります。

静脈血栓症を発症する傾向は、凝固亢進または血栓形成とも呼ばれます。名前が何であれ、血栓症は止血システムの障害です。その役割は、血管内を循環する血液を液体状態に保ち、血管外で凝固させることです。障害とは、静脈だけでなく動脈にも血栓ができる可能性を意味します。血栓症は、先天性または遺伝学的に決定されるか、または後天性である可能性があります。通常は脚の静脈など、表在性または深部静脈が含まれます。血流が遅くなると、血管が損傷し、血液を薄くして凝固させる要因の不均衡により、血栓が形成されます。

血栓症の遺伝子検査：誰がそれを取得すべきか？

一般的に言えば、静脈の問題を抱えている、または抱えていたすべての人は、家族の中で歴史を持っています。血栓症の検査の適応は静脈血栓症であり、45-50の前に現れました。年齢とその原因は特定されていません。別のグループは、疾患の家族歴があり、再発性の血栓症を患っている人々です。妊娠中、および経口避妊薬やホルモン補充療法の使用中に、腹部や中枢神経系などの体の非定型領域の血栓症も検査​​を促すはずです。研究する次のグループは、流産の習慣があったか、死産の赤ちゃんを出産した女性です。

深部静脈血栓症の症状

• 休息時の痛み
• 褥瘡
• 歩くときの痛み
• 脚の腫れ
• 患部の温度上昇（暖かさ）
• 皮膚の発赤
• 表在静脈の過剰な血液充満
• 足を曲げるときの痛み

深部静脈血栓症のほとんどの場合、最初は煩わしい症状がほとんどまたはまったくありません。病気が発症すると、症状が突然現れ、非常に急速に激化します。

テストはどのように実行されますか？

血栓症になりやすいことがわかっている場合は、血管を管理し、病気の危険な影響を回避することができます。血栓症に対する遺伝的負担を評価するために収集される生物学的材料は血液です（1滴で十分です）。指で引っ張ることができます。同様に価値のある別の材料は、頬の内側からへらで採取された唾液です。あなたは断食する必要はありません。

診断のメリット

血栓症の遺伝子検査を受けることにより、血栓塞栓症のリスクに関する情報を入手します。血栓症はいくつかの遺伝的異常と関連している可能性があります。検査で白人の約5％に発生する遺伝的欠陥であるライデン変異があることが示された場合、静脈血栓症のリスクが3〜7倍高いことが知られています。医学の詳細に踏み込むことなく、F5遺伝子のミスは止血を妨害し、血栓塞栓性変化を発症するリスクを高めます。ライデン変異に関連する血栓性素因は、主に遺伝します（遺伝の変化した遺伝子のコピーが正常なコピーを支配し、疾患を引き起こします）。

プロトロンビン（凝固因子）に関連する血栓症の女性は、別の妊娠を失うリスクが高くなります。

この変異に苦しむ人々は、長い旅（飛行機、車）、身体を1つの位置に長時間（コンピューターの前に長時間座ったまま）維持すること、喫煙、経口避妊薬やホルモン補充療法の使用は健康に危険を及ぼす可能性があることを覚えておく必要があります。ライデン変異の存在について知ることは、外科手術、臓器移植、または中心静脈カテーテルの挿入のために患者を準備する医師にとって重要な情報です。医学的統計によると、診断された妊娠の15％はこの理由で流産に終わります。両方の疾患が併発すると、血栓塞栓症のリスクが大幅に高まります。他の遺伝子変異は心筋梗塞の一因となる可能性があります。

静脈の状態を適切に確認するにはどうすればよいですか？

静脈の状態はさまざまな方法で評価できますが、その選択は、病気の種類、患者の過去の健康状態、および初期診断に応じて行う必要があります。画像検査（例：静脈と動脈のドップラー検査）または血漿凝固システムの状態（例：プロトロンビンインデックス）を決定するための典型的な血液検査は、自然血栓症の評価には不十分です。遺伝子検査は、血栓形成の傾向を評価するのに非常に役立ちます。あなたの人生で一度だけそれらを行う必要があります。未治療の血栓症は、生命にかかわる状態と見なされる血栓塞栓症の発症につながる可能性があるため、あなたの傾向について知ることは価値があることを付け加えておく価値があります。リスクを認識し、適切な対策を講じることでリスクから身を守ることができます。