アッシャー症候群に関連する難聴の原因となる遺伝子を発見する

シンシナティ大学と米国シンシナティ医療センターの小児病院の研究者は、アッシャー症候群1型に関連する難聴と難聴の原因となる新しい遺伝子変異を発見しました。 「Nature Genetics」は、研究者がこの症候群に苦しむリスクのある人々のための新しい治療標的を開発するのを助けることができます。 アッシャー症候群は、網膜の進行性変性による難聴、夜間失明および周辺視力の喪失を引き起こす遺伝的欠陥です。 「この研究では、パキスタンとトルコの57人の遺伝子分析により、アッシャー症候群1型の難聴と、この症候群に関連しない難聴の原因となる遺伝子を特定しました」とZubair Ahmedは述べています。シンシナティの眼科教授であり、この研究の主任研究者。

アーメドは、細胞内のカルシウムに結合するCIB2と呼ばれるタンパク質は、アッシャー症候群1型の難聴と非症候性難聴に関連していると説明しています。

「これまで、CIB2に影響を与える突然変異は、パキスタンでの非症候性難聴の最も一般的かつ頻繁な遺伝的原因です」と研究者は言います、「しかし、難聴に寄与するタンパク質の別の突然変異も発見しました。トルコの人口で。」

「動物モデルでは、CIB2は内耳の立体視-体液の動きに反応して聴覚とバランスを可能にする繊毛細胞-および網膜光受容細胞-で光を目の電気信号に変換し、ビジョンを可能にする」と、シンシナティの研究者と協力しているカリフォルニア大学の耳鼻咽喉科のサイマ・リアズディンは説明します。

研究者らは、CIB2染色は、長い不動毛の列よりも不動毛の短い列の先端の方が明るいことが多いことに注意しました。耳が機械的エネルギーを脳が音として認識できるエネルギーの形に変換するプロセス。
「この知識があれば、機械的電気的伝達のメカニズムと、非症候性難聴を防ぐための遺伝的標的を見つける可能性、およびアッシャー症候群1型に関連するものを理解することに一歩近づいた」と彼は結論付けた。アーメド

出典：