アミロイドーシス（アミロイドーシス）：原因、症状、治療

アミロイドーシス（アミロイドーシス、ベータフィブリル症）は、タンパク質が体内に蓄積される病気です。これらのプラークがどこにあるかに応じて、患者はさまざまな症状を経験します-たとえば、腎障害の場合、およびタンパク質が心筋の細胞間に蓄積する場合-心調律障害または心不全。アミロイドーシスの他の症状は何ですか？アミロイドーシスの治療とは何ですか？この疾患を発症する患者の予後は？

アミロイドーシス（アミロイドーシス、ベータフィブリル症）は1つではありませんが、実際には、体のさまざまな組織の細胞間のタンパク質沈着の蓄積が共通の特徴である疾患のグループです。

これらのタンパク質はアミロイドと呼ばれ、その沈着に関連する疾患は、上記の名前だけでなくアミロイドーシスとも呼ばれることがあります-2番目の名前は、タンパク質沈着物をヨウ素で処理した後、デンプンと同様に-彼らは青みがかった色を取ります。

アミロイドーシスは、その発生につながる可能性のある問題の数が原因で、すべての年齢の患者で発症する可能性がありますが、通常、この疾患は40歳以上の人に見られます。

アミロイドーシス（アミロイドーシス）：原因

アミロイドーシスの経過における主な問題は、細胞外空間へのタンパク質の蓄積です。このようなタンパク質の沈着が見られる組織の機能を最終的に破壊するため、この状況は不利です。

ただし、アミロイドーシスにはさまざまな直接的な原因があります。いくつかのアミロイドーシスは、原則として、さまざまな遺伝子変異に起因する先天性疾患と見なされます。

アミロイドーシス（アミロイドーシス）：症状

アミロイドーシスを発症してからかなり長い間、患者はそれをまったく気付かない可能性があります-アミロイドーシスの症状は、特に疾患の初期段階では、把握するのが非常に難しい場合があります。

アミロイドーシスの正確な症状は、異常なタンパク質の蓄積が発生する臓器に依存します。

しかし、体のさまざまな細胞間にますます多くのタンパク質沈着物が蓄積すると、その機能にますます障害が発生するため、患者はますます病気を経験する可能性があります。

最初に現れる症状の1つは、肝臓の肥大です（脾臓の肥大はあまり一般的ではありません）。

アミロイドーシスの過程でかなり頻繁に腎障害が発生します-この場合、患者はタンパク尿を発症し（これは孤立した問題またはネフローゼ症候群の一部である可能性があります）、最終的には腎不全に至ることもあります。

一方、タンパク質沈着物が心臓内に蓄積する場合、アミロイドーシスの症状は、心調律障害、ならびに進行性心不全に関連する愁訴である可能性があります。

一般的に、アミロイドーシスには以下も含まれます：

• 舌の肥大（アミロイドーシスにかなり特徴的と考えられる症状）
• 下痢
• 減量
• 脱力感、疲労感
• 体のさまざまな部分での血まみれのあざ（つまり、あざ）
• 目の周りのあざ
• 手足の異常な感覚
• 手根管症候群の症状

また読む：偽性副甲状腺機能低下症またはオルブライト症候群スミス-レムリ-オピッツ症候群はまれな代謝性疾患です。 SLの治療は...フェニルケトン尿症-先天性代謝疾患

アミロイドーシス（アミロイドーシス）-タイプ

最も一般的なタイプのアミロイドーシスは、原発性アミロイドーシス（軽鎖AL）です。この場合、タンパク質沈着物はモノクローナル免疫グロブリンの軽鎖でできており、それはモノクローナルガンマパチーに分類される疾患の過程で発症します（例として多発性骨髄腫が挙げられます）。

他のタイプのアミロイドーシスが現れると：

• 続発性アミロイドーシス（AA-アミロイドーシスA、反応性とも呼ばれる）-この場合、タンパク質の沈着があり、その前駆体はSAA-急性期タンパク質です。
  
  続発性アミロイドーシスは、炎症が発生する様々な疾患に関連して発症します-ここでは、アミロイドーシスの発生に寄与する可能性のある疾患は、例えば、関節リウマチ、全身性エリテマトーデスまたはクローン病です、
  
  個人はまた、さまざまな感染症に関連して発症する可能性があります（特に、長期間持続する感染症。薬物を注射する薬物常習者にもアミロイドーシスの可能性があります-薬物注射に起因する感染症により、疾患が発症する可能性があります）。
  
  
• 透析アミロイドーシス（Aβ2M-β-2-ミクログロブリンアミロイドーシス）-慢性透析療法に関連して発症し、その場合、アミロイド前駆体はβ2-ミクログロブリンです
  
  
• 家族性アミロイドーシス-遺伝的に決定されたまれな形態のアミロイドーシス;さまざまな遺伝子の変異の結果として発生する可能性があります（例：トランスサイレチン-甲状腺輸送タンパク質-遺伝子はATTRと略されます-トランスサイレチンアミロイドーシス）

すでに述べたものに加えて、アルツハイマー病、プリオン病、脳アミロイド血管症および家族性角膜アミロイドーシスなどの他の疾患も、アミロイド沈着物の沈着に関連しています。

アミロイドーシス（アミロイドーシス）：診断

病気の写真は非常に特徴がなく、認識が困難です。このため、アミロイドーシス（RAなど）に関連している可能性のある疾患を持っている人は、気づいた新しい病気について主治医に通知する必要があります。その後、確認または除外する診断を開始できます。アミロイドーシス。

アミロイドーシスが疑われる場合、まず最初に臨床検査が行われます（例えば、タンパク質濃度の評価を伴う尿検査、または血清または尿中のモノクローナルタンパク質と免疫グロブリンの軽鎖の検査）。

しかしながら、患者がアミロイドーシスに罹患しているという最終確認は、生検を実施して、それから得られた材料を顕微鏡検査に供し、タンパク質沈着物を観察した後にのみ得ることができます。

最初に、生検は容易にアクセスできる組織（脂肪組織など）から行われ、それが絶対に必要になったときにのみ、腎臓や肝臓などの他の臓器から材料が採取されます。

アミロイドーシス（アミロイドーシス）：治療

アミロイドーシスを治療する方法は、患者が持っている疾患の正確な形態に依存します。患者が原発性アミロイドーシスに苦しんでいる場合は、化学療法と骨髄移植が主に使用されます。

• 化学療法はどのように機能しますか？
• 骨髄移植：適応、経過、合併症

患者が他のいくつかの疾患に関連する続発性アミロイドーシスを持っている場合は、まず最初に、関連する炎症を治療し、この疾患の経過をできるだけ制御する必要があります。

別の方法として、タンパク質沈着物の蓄積を減少させる薬剤であるコルヒチンを病気の人に投与することが可能です。

アミロイドーシスの治療に抗炎症剤と免疫抑制剤を使用する試みもあります-この場合、炎症の強度を減らすとアミロイド前駆体の産生が減少しますが、これまでのところ、そのような治療の有効性を明確に確認することはできませんでした。

さらに-関与する臓器に応じて-患者は、既存の障害を直接対象とした治療で治療されます。

例えば、心不全を引き起こした心アミロイドーシスの患者では、アンジオテンシン変換酵素（ACEI）阻害剤に属する利尿薬または製剤を使用することができる。

アミロイドーシス（アミロイドーシス）：予後

治療と同様に、アミロイドーシスの予後は患者の疾患の種類によって異なります。原発性アミロイドーシスでは、治療しない場合、患者は通常発症から1年以内に死亡します。

続発性アミロイドーシスの患者の予後は良好です-平均して、彼らは疾患の発症後約10年間生存します。

正確な予後は、アミロイドーシス治療の達成効果、および（続発性アミロイドーシスの場合）基礎疾患の治療結果に依存します。

一般に、アミロイドーシスは不幸なことに不治の疾患ですが、その経過を遅らせ、患者に薬物を投与して疾患に関連する症状を緩和することは可能です。

出典：

1. Interna Szczeklika 2016/2017、編、P。Gajewski、公開実践医学
2. Zdrojewski Z.、リウマチ性疾患におけるアミロイドーシス、シュチェチンのポメラニアン医科大学の年報、2010、56、Suppl。 1、7-15
3. OlesińskaM. et al。、心臓病変を伴う原発性ALアミロイドーシス、Folia Cardiologica Excerpta 2012、vol。7、no。4、194-200
4. Robert O Holmes、アミロイドーシス、Medscape、2018年5月;オンラインアクセス：https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview