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アルカプトン尿症（保護疾患）は、体がフェニルアラニンとチロシンの2つのアミノ酸を分解しない疾患です。結果として、それらの変換の生成物-ホモゲンチシン酸-が体内に蓄積し、とりわけ、色素沈着した皮膚の変化、関節炎、腱炎、さらに深刻なケースでは、腎機能障害または心臓弁の損傷。アルカプトン尿症の原因と症状は何ですか？治療とは？
一般に黒尿症として知られるアルカプトン尿症（保護）は、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その過程で2つのアミノ酸（フェニルアラニンとチロシン）の代謝が阻害されます。これらの化合物の変換は完全ではありませんが、ホモゲンチシン酸の段階で停止します。結果として、この化合物はポリマーの形で体内に蓄積され、時間が経つと組織の色の変化（皮膚を適切に保護する）とその損傷につながります。ホモゲンチシン酸は、皮膚、軟骨、筋膜、血管壁、肺、強膜、心臓弁、硬膜および鼓膜に最も多く沈着します。
アルカプトン尿症は、10万人から25万人に1人と診断されています。世界の人々ですが、スロバキア北西部（有病率は2万人に1人と推定されています）や、ドミニカ共和国、ヨルダンの一部、インド南部など、一部の地域ではより一般的です。
さらに、この病気は男性に2倍一般的であり、関連する親の子供でより一般的です。
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アルカプトン尿症-原因
この疾患は、チロシンとフェニルアラニンの変換に関与し、体内のホモゲンチジン酸の分解に関与するホモゲンチジン酸オキシダーゼ（HGO）と呼ばれる酵素の欠乏によって引き起こされます。この欠陥は、HDG遺伝子の変異によって引き起こされます。HDG遺伝子には、これらの生成に関する指示が含まれています。酵素。
病気は常染色体劣性遺伝する、すなわち子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受けなければならない。
アルカプトン尿症-症状
子供の頃、この病気の唯一の症状は、尿の色がわらから黒に変わるか、おむつや下着の色が染まることです。
本格的な病気は30〜40歳まで現れません。次に、以下が表示されます。
- 皮膚の変化-黄色、黄褐色、茶色、暗褐色または灰青色の斑点。それらはサイズが異なり、体のさまざまな領域に表示されます。
-耳介-濃い茶色または灰青色の斑点が頻繁に見られます。次に、付随する症状は暗いまたは黒い耳垢です
-顔-頬骨弓の領域で、皮膚は茶色または暗色になります
-まぶた-黒い斑点が現れる
-手足-指、爪甲、足の裏に斑点が現れる
-胸-肌の灰青色の変色が目立つ
-脇の下、肛門、性器-ブラウンオリーブ色が表示されます
-腱の上、ほとんどの場合は手首の周り
アルカプトン尿症の特徴的な症状は、空気と接触すると尿の色が黒に変わることです
- 骨関節系の変化
-いわゆる保護関節症、すなわち、関節の退行性変化であり、通常、大きな関節（肩、股関節、膝）に影響を及ぼします。関節痛、朝のこわばり、関節の可動性の制限とその変形
特に腰椎の椎間板の破壊と石灰化の結果である、脊椎の仙腰部のこわばりと痛み
-胸部脊柱後弯症の深化、および同時に腰椎前弯の浅化
- 聴覚障害-鼓膜にホモゲンチシン酸が蓄積し、難聴や難聴につながる結果です
- 眼球の黒い斑点-強膜と角膜が交わる場所
- 腎結石症および腎機能障害
- 冠状動脈の石灰化と大動脈弁の損傷
- 男性では、前立腺の石灰化
アルカプトン尿症-診断
アルカプトン尿症が疑われる場合は、ガスクロマトグラフィーが行われます-尿中のホモゲンチシン酸を検出できる研究です。
さらに、脊椎（腰椎の椎間板変性と石灰化を示す）と関節のX線が必要です。
アルカプトン尿症-治療
患者に高用量のアスコルビン酸（ビタミンC）を投与すると、組織への保護色素の沈着が制限されることがあります。しかしながら、アルカプトン尿症の治療における最も最近の発見は、ホモゲンチシン酸の産生を減少させる4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ阻害剤であるNTBC製剤である。
最近まで、医師はホモゲンチシン酸の産生を抑制するために低タンパク質食を推奨していました。しかし、その長期使用は期待された結果をもたらさないことが判明しました。
さらに、対症療法、すなわち非ステロイド性抗炎症薬、運動療法、理学療法、マッサージが使用されます。
関節の非常に進行した退行性変化では、インプラントを挿入する必要がある場合があります（関節形成術）。僧帽弁が損傷した場合は、外科医の介入が必要になることもあります。
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