アルカプトン尿症（保護）-原因、症状および治療

アルカプトン尿症（保護疾患）は、体がフェニルアラニンとチロシンの2つのアミノ酸を分解しない疾患です。結果として、それらの変換の生成物-ホモゲンチシン酸-が体内に蓄積し、とりわけ、色素沈着した皮膚の変化、関節炎、腱炎、さらに深刻なケースでは、腎機能障害または心臓弁の損傷。アルカプトン尿症の原因と症状は何ですか？治療とは？

一般に黒尿症として知られるアルカプトン尿症（保護）は、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その過程で2つのアミノ酸（フェニルアラニンとチロシン）の代謝が阻害されます。これらの化合物の変換は完全ではありませんが、ホモゲンチシン酸の段階で停止します。結果として、この化合物はポリマーの形で体内に蓄積され、時間が経つと組織の色の変化（皮膚を適切に保護する）とその損傷につながります。ホモゲンチシン酸は、皮膚、軟骨、筋膜、血管壁、肺、強膜、心臓弁、硬膜および鼓膜に最も多く沈着します。

アルカプトン尿症は、10万人から25万人に1人と診断されています。世界の人々ですが、スロバキア北西部（有病率は2万人に1人と推定されています）や、ドミニカ共和国、ヨルダンの一部、インド南部など、一部の地域ではより一般的です。

さらに、この病気は男性に2倍一般的であり、関連する親の子供でより一般的です。

アルカプトン尿症について聞いてください。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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アルカプトン尿症-原因

この疾患は、チロシンとフェニルアラニンの変換に関与し、体内のホモゲンチジン酸の分解に関与するホモゲンチジン酸オキシダーゼ（HGO）と呼ばれる酵素の欠乏によって引き起こされます。この欠陥は、HDG遺伝子の変異によって引き起こされます。HDG遺伝子には、これらの生成に関する指示が含まれています。酵素。

病気は常染色体劣性遺伝する、すなわち子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受けなければならない。

アルカプトン尿症-症状

子供の頃、この病気の唯一の症状は、尿の色がわらから黒に変わるか、おむつや下着の色が染まることです。

本格的な病気は30〜40歳まで現れません。次に、以下が表示されます。

皮膚の変化-黄色、黄褐色、茶色、暗褐色または灰青色の斑点。それらはサイズが異なり、体のさまざまな領域に表示されます。

-耳介-濃い茶色または灰青色の斑点が頻繁に見られます。次に、付随する症状は暗いまたは黒い耳垢です
-顔-頬骨弓の領域で、皮膚は茶色または暗色になります
-まぶた-黒い斑点が現れる
-手足-指、爪甲、足の裏に斑点が現れる
-胸-肌の灰青色の変色が目立つ
-脇の下、肛門、性器-ブラウンオリーブ色が表示されます
-腱の上、ほとんどの場合は手首の周り