スミス-レムリ-オピッツ症候群はまれな代謝性疾患です。 SLOS治療は可能ですか？

スミス-レムリ-オピッツ症候群は、身体が十分なコレステロールを生成しないまれな代謝性疾患です。このまれな病気は子宮内で発生し、多くの疾患を引き起こします。 Smith-Lemli-Opitz症候群の原因と症状は何ですか？この状態の治療は何ですか？

スミス-レムリ-オピッツ症候群（SLOS）は、遺伝的に決定された代謝性疾患です。それは約1：20,000〜1：60,000の出生で発生するため、希少疾患のグループに含まれます。ポーランドでの疾患の発生率は他のヨーロッパ諸国より高く、1：2、300〜1：3、937と推定されており、スミス-レムリ-オピッツ症候群は我が国で最も一般的な代謝疾患の1つとなっています。

スミス-レムリ-オピッツ症候群：原因

Smith-Lemli-Opitz症候群の原因は、第11染色体の長腕にあるDHCR7遺伝子の変異です。この遺伝子は、コレステロールの生合成に関与するDHCR7タンパク質の産生に関与しています。遺伝子突然変異の影響は、体が胎児の適切な発達に必要なコレステロールを十分に産生しないことです。コレステロールはまた、神経細胞を保護する細胞膜とエンベロープのビルディングブロックです。

Smith-Lemli-Opitz症候群は常染色体劣性疾患です。これは、この疾患の原因となる遺伝子が常染色体（体細胞）染色体上にある劣性遺伝子と共に渡されることを意味します。この遺伝子は、性関連形質を除くすべての形質の遺伝を担います。

スミス-レムリ-オピッツ症候群：症状

スミスレムリオピッツ症候群の症状は、疾患の形態によって異なります。 SLOSの穏やかな形では、次のことが観察されます。

• 小頭症
• 変動する筋肉の緊張（弛緩とそれに続く硬直）
• 成長の妨げ
• 摂食の問題（哺乳不足、嚥下困難）および関連する体重増加不良
• 顔面の変形（広いセットの目、垂れるまぶた、小さな下あご、短い鼻、低いセットの耳）
• 上肢の変形、たとえば多指症、つまり手足の追加の指、合指症-第2指と第3指の指のY字型融合、手のひらの屈曲溝と指紋の変化、短い親指
• 生殖器の発育不全：陰茎、停留精巣症、すなわち精巣が陰嚢に下降できない、陰嚢の発育不全
• 精神運動と知的発達の遅延
• 皮膚の傷

重度の形態では、SLOSの症状には多数の先天性欠損症も含まれます：消化器系（幽門狭窄症など）、血液系（心房中隔欠損症など）、腎臓（水腎症など）、視覚（例：腎不全、すなわち目の虹彩の欠如） ）。

上機能にはさまざまな組み合わせがあり、強度もさまざまです。

スミスレムリオピッツ症候群：診断

診断は、身体検査と臨床検査に基づいて行われます（SLOSの人では、血中コレステロールが低く、7-デヒドロコレステロール値が高いことが確認できます）。

女性がすでにSLOSの子供を出産している場合、彼女の医師は出生前検査を参照する必要があります。羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的検査、保因者の両親で以前に診断された胎児の既知の変異、または非侵襲的スクリーニングを探す必要があります。

スミス-レムリ-オピッツ症候群：治療

スミス-レムリ-オピッツ症候群は不治の病です。病気の症状を緩和し、生活の質を改善することを目的とした治療は、主にリハビリテーションで構成されます。 SLOSに苦しんでいる人々は食物摂取に問題を抱えているので、それの非常に重要な要素はそしゃく筋肉の体操です。

通常、定期的なケアは、心臓専門医、神経科医、泌尿器科医、眼科医など、さまざまな専門の医師によって必要とされます。 SLOS患者の皮膚は感光性であり、太陽に過度にさらされるとさまざまな皮膚反応が現れる可能性があるため、皮膚科の診察も必要になる場合があります。

必要に応じて、共存する障害が治療されます（例：肥厚性幽門狭窄症の場合）。

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スミス-レムリ-オピッツ症候群：食事療法

有用な治療法は高コレステロール食であり、その目的は、疾患の結果として低下したコレステロール値を補うことです。患者は約40〜150 mg / kg /日のコレステロールを摂取する必要がありますが、最終的な投与量は医師によって決定されます。