シンツェル・ギディオン症候群は先天性欠損症の遺伝的に決定された症候群です。シンツェル・ギディオン症候群は、重度の精神遅滞、特徴的な顔の特徴、癌性腫瘍のリスクが高い。深刻な健康問題のために、影響を受けた人々のほとんどは子供時代を生き残れません。シンツェル・ギディオン症候群の原因とその他の症状は何ですか？治療とは？
シンツェル・ギディオン症候群は、希少または超希少疾患のグループに属する先天性欠損症の症候群です
（1/50000未満）。病気は1978年に記述されました、そして、それについてほとんど知られていません。
ポーランドでは、2人の子供がこの病気に苦しんでいます。世界には70の既知のケースがあります（2017年のデータ）。
目次：
- シンツェル・ギディオン症候群-原因
- シンツェル・ギディオン症候群-症状
- シンツェル・ギディオン症候群-診断
- シンツェル・ギディオン症候群-治療
- シンツェル・ギディオン症候群-予後
シンツェル・ギディオン症候群-原因
シンツェル・ギディオン症候群は遺伝的に決定されます。原因は、染色体18q12のSETBP1遺伝子のde novo変異です。
科学者たちは、SETBP1遺伝子の変異がどのようにしてシンツェルギディオン症候群の症状を引き起こすかを理解するために、引き続き取り組んでいます。
この疾患は常染色体に遺伝します。これは、人が遺伝子の1つの正しいコピーと1つの変更されたコピーを継承することを意味します。ただし、遺伝子の改変されたコピーが作業コピーより優位に立つか、作業コピーよりも重要になります。これは、遺伝的状態の影響を受ける人を置きます。
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顔の特徴：
- 厚い顔の特徴
- 高い額
- 顔の中間層の形成不全
- 低セット耳
- 眼球運動異常症
- 眼窩の浅さによる眼球の突出
- 鼻孔の額
- 短い上向きの鼻
- 口が大きく、舌が広い（巨舌症）
その上、あります：
- 乳児を吸うのをためらう
- 生後発育不全
- 広い頭蓋縫合と大きなfontanel
- 短い首
- 多毛症
- 精神遅滞
- てんかん発作
- 視覚や聴覚障害
次のような内臓の異常もあります：
- 心臓（心臓欠損、例えば中隔欠損、動脈管開存症）
- 腎臓（Schönzl-Giedion症候群のほとんどの子供は腎臓に尿を集めます（水腎症）、これは片方または両方の腎臓に存在する可能性があります）
- 性器（性器の発達不足、例えば男の子の尿道下裂）
骨格系の異常も特徴的です。頭蓋骨の付け根の骨は、しばしば非常に硬いか、または厚いです。さらに、冒された個人は、広い肋骨、異常な鎖骨（鎖骨）、または指先の骨の短縮（発達していない遠位指骨）を持っている可能性があります。
さらに、癌発症のリスクの増加が観察されています。
ハニアはシンツェル・ギディオン症候群で生まれました
出典：x-news.pl/UWAGA！ TVN
シンツェル・ギディオン症候群-診断
診断は症状と遺伝子検査に基づいて行われます。
シンツェル・ギディオン症候群-治療
遺伝性疾患のため、原因となる治療の可能性はありません。対症療法のみです。
子供は、次のようなさまざまな分野の専門家の世話を必要とします。
- 遺伝学
- 小児科医
- 心臓専門医
- 眼科医
シンツェル・ギディオン症候群-予後
ほとんどの子供は、小児期または幼児期に進行性神経変性、再発性感染症、呼吸不全で死亡します。
ソース：
1.シンゼルギディオンミッドフェイス収縮症候群、http：//omim.org/entry/269150
2.シンツェルギディオン症候群、https：//ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3.シンゼルギディオン症候群、https：//rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
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