ビールス症候群-原因、症状、治療

ビールス症候群は、先天性拘縮性クモ指症またはビールス-ヘクト症候群としても知られています。病気の本質は、骨格と筋肉の構造の異常です。最も危険なのは、肺を含む胸部の臓器を押しつぶす脊椎の変形です。ビールス症候群の原因と症状は何ですか？治療とは？

ビールス症候群は、先天性拘縮性クモ指症としても知られており、関節リポ症、遠位（タイプ9）、ビールス-ヘヒト症候群はまれな疾患であり、その本質は骨格と筋肉の構造の異常です。

ビールス症候群は、世界中で1：10,000未満の頻度で発生します。ただし、ビールス症候群の実際の発生率は、より有名なマルファン症候群と非常によく似ているため（ビールス症候群の表現型はマルファン症候群の表現型と重複しているため）、一般集団で実際の発生率を確立することは困難です。

このビールス症候群の人は、世界中でわずか150人と推定されています。ポーランドでは4つのみを含みます。

目次：

1. ビールス症候群-原因
2. ビールス症候群-症状
3. ビールス症候群-診断
4. ビールス症候群-治療

ビールス症候群-原因

ビールス症候群は、染色体15q.23のフィブリリン2（FBN2）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる疾患です。 2型フィブリンは、弾性線維形成の初期の段階で役割を果たします。

フィブリリン-2はタンパク質や他の分子に結合して、ミクロフィブリルと呼ばれる繊維状の繊維を形成します。これは、身体の関節や臓器にある結合組織に強度と柔軟性をもたらします。さらに、ミクロフィブリルは成長因子の活性を調節し、体全体の組織の成長と再構築を可能にします。

ビールス症候群は常染色体優性疾患です。これは、人が遺伝子の1つの正しいコピーと1つの変更されたコピーを継承することを意味します。ただし、遺伝子の改変されたコピーが作業コピーより優位に立つか、作業コピーよりも重要になります。これは、遺伝的状態の影響を受ける人を置きます。

ただし、場合によっては、家族で初めて出現する自然発生的な遺伝子変異であることもあります。

ビールス症候群-症状

• 関節拘縮-特に自由な動きを著しく制限します腰、膝、足首、肘に
• 細長い手足（dolichostenomelia）
• 異常に長い指と足指（くも膜下症）
• 指とつま先の永続的な屈曲（指指症）
• 脊柱後側わん症-脊椎を曲げて、肺を含む胸部の臓器を押しつぶすことがある

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• カラスの胸-胸骨は鶏のように前に曲がっています
• 短い首
• 内反尖足
• 「しわくちゃの」耳-耳介は異常に折り畳まれた構造を持っています

心臓（僧帽弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症候群）、消化器系（食道および十二指腸閉塞、腸管吻合）、および視力（円錐角膜および近視）の欠陥もあります。

ビールス症候群-診断

診断は症状と遺伝子検査に基づいて行われます。ビールス症候群は他の遺伝病と区別されなければならない。すでに述べたマルファン症候群に加えて、これらは関節症、ゴードン症候群、ホモシスチン尿症、スティックラー症候群にもなります。

ビールス症候群-治療

遺伝性疾患のため、原因となる治療の可能性はありません。対症療法のみです。

子供はさまざまな分野の専門家の世話を必要とします：

• 遺伝学
• 小児科医
• 心臓専門医（心臓の欠陥のため）
• 整形外科医
• 眼科医（視覚障害のため）
• 外科医（通常、脊椎の湾曲は重度で、手術が必要です）
• リハビリテーション医（拘縮のためリハビリが必要）

参考文献：

1. 先天性拘縮性くも膜下症、https：//rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. 先天性拘縮性くも膜下症、https：//ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. 関節症、遠位、タイプ9; DA9、http：//omim.org/entry/121050