ポーランドでは、希少疾患の国家計画に関する作業が2011年に始まりました。しかし、現時点では承認されていません。一方、まれな病気の患者は痛みとともに生きており、適切な診断、専門家、医薬品を利用できません。希少疾病国家計画は、国の利益となる彼らの問題を大幅に解決します。希少疾患のある人々に対する不十分なケアは、社会的および経済的損失も引き起こします-専門家は、会議中に「希少疾患-放置された疾患」を強調しました。
これらの疾患は、それらを認識して制御する専門家がいないため、孤児または放置された疾患と呼ばれます。立法上の観点からは、それらの特異性を考慮に入れる法的規制がないため、それらは見過ごされています。
そんなに珍しくはない珍しい病気について話しています。 WHOのデータによると、世界中で約4億人が希少疾患に苦しんでいます。ポーランドでは、約200万人が苦労しています。
ポーランドでは、毎年数百人の子供で珍しい病気が診断されています。これらの疾患のほとんどについて、選択できる唯一の治療はリハビリテーションと社会的支援です。
ただし、多くの場合、適切な早期診断と適切な治療の適用により、子供は適切に成長し続けることができます。
成人はまれな病気の患者の大きなグループです。これらはどちらも、小児期にまれな疾患と診断された人々と、後年に病気になった人々です。
小児と成人の両方でまれな疾患を正しく診断することで、疾患の経過を効果的に治療または大幅に緩和できます。つまり、合併症を遅らせたり、症状の重症度を軽減したりできます。
まれな病気の診断上の問題
まれな病気の人々が直面する基本的な問題の1つは、不適切な診断です。現在、患者はある医療施設から別の医療施設に移動し、そこで病気の原因に厳密には関係しない検査を行っています。一方、希少疾患の80％は遺伝性であるため、最初に遺伝子検査を行う必要があります。
-まれな疾患には、マイクロアレイ法と次世代シーケンシングという2つの診断法と遺伝学的手法があります。その間、これらの方法のどれも国民健康基金によって償還されません-教授は言います。ポズナン医科大学の医学遺伝学部の部長であるアンナ・ラトス・ビエレスカ氏。
教授Bieleńskaは、これらの検査は一度に多くの費用、すなわち数千から数千ズロチがかかるが、患者の「診断オデッセイ」を終わらせることを強調しています。
ポーランドは、希少疾患に特化した医薬品116のうち14のみを償還
まれな病気の患者が直面している別の問題は、薬物の不足またはその高コストです。
ポーランドは、EUで希少薬の払い戻しが最も少ない国です。欧州連合では、希少疾患に特化した116の医薬品が登録されています。ポーランドでは、償還の対象となっているのはそのうち14のみです（EUで最低レベルの希少薬の償還）。
とりわけ、 CLN2、ファブリー病、ムコ多糖症IV型、α-マンノシドーシスの患者に対する治療の償還。
また読む：ファブリー病の患者は救命薬を待っています... 18年！ EU全体だけではありません
患者とその家族が直面する問題には、生命にかかわる、痛みを伴う生活、誤った診断、専門家への行き方に関する問題、薬の不足または高額、ならびに体系的で専門的なリハビリテーションを使用できないことが含まれます。
オーファン医薬品は、オーファン医薬品製品委員会（COMP）によって指定された薬剤であり、まれな治療法で使用されています。この指定のおかげで、病気の希少性、集団の大きさ、経過などに起因して、薬物には異なる登録要件があります。
希少疾患の特異性は、HTA分析の要件とAOTMiTによるそれらの評価のプロセスで考慮に入れられるべきです。既存の科学的証拠以外の科学的証拠（非ランダム化研究、ケーススタディ、代理母に基づく臨床効果の評価など）を認めることを検討する必要があります。
希少疾患のある人々の不十分なケアも社会的および経済的損失を引き起こします
専門家は、希少疾患のある人々に対する不適切なケアは、治療への投資をはるかに超える社会的および経済的損失を引き起こすと指摘しています。
子供の珍しい病気は家族全体に影響を与えます-兄弟や両親は、困っている子供の世話をするために効果的に働くことができません。
多くの家族は、子供が治療を受けられる国に海外に移住します。このようにして、我が国は生産年齢に達しているが、ポーランドでは働いていないが海外で働いている人々を失っています。
さらに、両親は病気の子供と一緒に健康な子供も連れて行きます。これは、現在の人口統計学的状況では重要なことです。
また、希少疾患の子供たちを治療することで、将来的に一部の子供たちが独立して機能できるようになることにも注意してください-彼らは学び、働くことができ、社会的に効果的です。
希少疾患の国家計画はありますか？
希少疾病患者の状況は、希少疾病国家計画により変更される予定です。特定の疾患または疾患グループのリファレンスセンターを作成し、診断を下して管理計画を作成します。患者さんは「まれな病気の患者のパスポート」も受け取ります。
まれな病気のための国家計画はまた、まれな病気の思春期の患者のためのケアの継続を提供します。 18歳になる患者は、現在の治療を妨げないように内科医の治療に転送されます。
そのような患者の家族に対する重要なサポートは、いわゆる休息。
2019年6月に、希少疾患の国家計画は政府の立法作業リストに含まれました。閣僚理事会による草案の採択予定日は、2019年の第3四半期です。
知る価値がある世界保健機関（WHO、2016）の定義によれば、希少疾患とは、発生率が2000人に1人にしか及ばない疾患です。この定義は、5,000から8,000の疾患実体を対象としています。これらの80％は、生命を脅かす一般的な遺伝的状態です。
