土曜日の朝、ワルシャワのモコトフ。通りで平和で静かな-週末の雰囲気があります-毎日忙しい首都を支配しているものとはまったく異なります。しかし、Modzelewskiego Streetにあるリハビリセンターの敷居を越えれば、まったく別の世界にいることができます。
それは大声であり、空中に興奮の精神があり、あなたの知識を広げる準備ができて、新しい知人が作られます。大人は話したり、経験を交換したり、子供たちは笑ったり遊んだりしますが、それでも穏やかで、走っていません。どうして？彼らはミオパシーの病気であり、彼らの両親はしばしば子供たちの更なるリハビリを助けることを学ぶためにポーランドの遠く離れた場所からワルシャワにやって来ました。
「ミオパシー」という言葉は平均的な人にはさほど重要ではないので、それに苦しんでいる子供の母親と父親にとって、それは彼らの日常生活を決定する要因です。ミオパシーという用語は、疾患と症状のさまざまな形態をカバーします。これは会議に現れた子供たちに見ることができます：一人で歩く人もいれば、保護が必要な人もいます。車椅子で移動するが自分で呼吸する男の子と、人工呼吸器の補助を受けている子供たちがいる。ミオパシーは、筋力低下と萎縮を引き起こすまれな疾患です-会議に出席している子供の場合のように、その経過と予後を明確に分類することは困難であり、先天性（遺伝子変異または遺伝性常染色体優性または劣性の結果）または後天性である可能性がありますたとえば、甲状腺機能低下症で発生します。ほとんどの場合、太ももと腕の筋肉が弱くなりますが、首、顔、喉、不明瞭な発話、嚥下困難、呼吸困難も珍しくありません。呼吸筋も弱くなります。多くの種類のミオパシーが認識されていますが、分類すべきことはまだたくさんあります。ミオパシーの大部分はまだ未解明であるため、多くの人々は正しい診断を待つのを待たないかもしれません。
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-私の人生では、多くの新生児が腕に乗っていましたが、息子が生まれて腕に抱いたとき、一瞬、他の赤ちゃんよりも弛緩や衰弱を感じませんでした。しかし、その直後に最初の症状が見られました-息子は人生の最初の週からリハビリを受けていましたが、それは筋肉の緊張の低下であり、すぐに仲間に追いつくだろうと考えました。私たちは長い間、彼の何が間違っているのかを知りませんでした。私たちのケースでは、私たちの子供が先天性ミオパシーを持っているという最初の疑いが息子の人生の13ヶ月目に現れました。私たちはそれを信じなかったし、それを否定しましたが、最終確認は子供が6歳のときだけであり、筋生検を行いました。私たちが最近知ったのは、彼女が特定の種類の先天性ミオパシー-RYR1遺伝子の変異によって引き起こされた-自分で行ったゲノムシーケンス研究のおかげです-は11歳のマイカの母親であるIwona Wawrentowiczです。
ミオパシーは通常、電気生理学的検査（EMG）、筋生検、および組織病理学的検査によって診断されます。リスクが高いグループの親の場合、遺伝子検査が行われます。
しかし、両親とその子供たちの約半数が診断を聞きます-なぜですか医学はまだミオパシーについてすべてを知っているわけではなく、多くの医師は疾患について十分な知識を持っていません、そして若い患者の両親はしばしば彼らの情報源です。彼らはインターネットを検索して、子供たちの日常生活を楽にするソリューションを探しています。なぜなら、ミオパシーは不治ですが、患者さんが日常生活を楽にすることができるからです。そして、これらのヘルパーは多くの人でなければなりません。神経科医、心臓専門医、理学療法士または言語療法士。ただし、知識と献身的な専門家を見つけることは、最も簡単な作業ではありません。
-子供の治療には多くの自己否定が必要で、母親と父親の側で働きます。残念ながら、ミオパシーの場合、間違った医師や理学療法士に当たる可能性が高くなります。私たちの多く-両親-は、国ではないが民間の専門家の支援に多くの投資をしています。ミハウの隣でリハビリを受けていた少年は、ある公立クリニックで理学療法士に配属され、運動バーを手渡され、隣に立ってテキストメッセージを書いていました。今、数年後、私は理学療法士に何を期待すべきかを知っており、私が特定の専門家を自分で選ぶことができてうれしいです。残念ながら、この種のまれな疾患を専門とする医師が不足していることにも悩まされているため、自分で情報を探しています。親として、私たちはインターネットでポーランド語や外国の出版物を読んだり、お互いにコミュニケーションしたりすることで、より多くを学びます。私たちはしばしば、これまで聞いたことのない提案された解決策で医師を驚かせます。知識と専門家へのアクセスがさらに制限されている、大都市から遠く離れた村に住んでいる両親の状況を想像するのは難しいです-Iwonaを付け加えます。
そのような専門家の1人は、ポーランドの理学療法士協会の会長であるAgnieszkaStępień博士であり、理学療法士のチーム全体と協力して、患者とその両親のための会議を企画しました。
-患者とその家族から報告されたさまざまな種類の問題に対処しました。私たちはとりわけ話しました顔の筋肉を動かす方法、頭と背骨の正しい位置を維持する方法、呼吸筋をトレーニングする方法と拘縮を防ぐ方法について-Stępień博士は述べ、さらに次のように付け加えます。そして、両親を悩ませている多くの質問に答えることができてうれしいです。
Agnieszka夫人の指示はMaciej（右側の最初の紳士）によって注意深く聞かれます
写真ソース：Orthos Functional Rehabilitation Center
病気の子供を治療するには多くの自己否定が必要ですが、ミオパシーの若い成人はさらに悪化します。そのような人々の一人は20歳のマチェイ・ライシュです。男の子は非常に困難な状況で生まれました-誕生後の最初の瞬間、アプガースケールで1ポイントしか得られませんでしたが、すぐに3ポイントになりました。世界の最初の瞬間から、彼は彼の人生と健康のために戦いました。 Maciejは仲間よりもゆっくりと発達しました-彼はしばしば入院を必要とする肺炎にかかり、股関節と膝関節の拘縮に苦しみました。彼が中心核ミオパシーと診断されたのは2004年のことでした。マチェイは気管切開チューブを持っており、人工呼吸器で呼吸していると同時に、興味を学び、発展させています。彼は…両親にも挑戦します。彼が彼らに説明するように、「それはあなたと私の健康のためです。あなたが健康で健康なとき、私はより長くケアを受けられるからです」。したがって、彼らはワルシャワハーフマラソンとDrwęcaカヌー旅行に参加しました。マチェイは、両親がどんな問題を抱えているかをよく理解しており、絶え間ないリハビリが彼の自立の鍵です。しかし、公衆衛生サービスだけに頼っていると、この体系について話すのは困難です-Maciejの両親は、2017年11月にリハビリテーションクリニックを訪問し、注文された手順の日付として2018年6月に提供されました。マチェイはすでに若い成人なので、マチェイの状況はさらに困難です。
-ポーランドの保健サービスは彼に提供することがますます少なくなっています-Maciejの母親、Bożenaは言います。 -ミオパシーを持つ成人の治療は実際には存在しません。子供は18歳まで世話をされ、それから患者はシステムのために存在しなくなります。ミオパシーの子供に適切な医学的監督を受けることが難しい場合、大人にはほとんど不可能です、と彼女は付け加えます。
医学の進歩により、ミオパシーの患者はますます長く生きています-彼らは子供時代を経験しませんでした、今日彼らは老齢まで生きることができます、そして彼らの多くは一人で自分の人生に対処する機会があります。
-ミハウが1.5歳のときのみ、私たちの理学療法士は彼が以前に弛緩していて座ることを学ぶ機会さえなかったことを認めました。今では彼は座っているだけでなく、保護された状態で歩き、低い階段を上り下りしたり、自転車に乗ったり、泳いだりしています。神経筋疾患の子供は床から起き上がるのに苦労します-私たちはそれを自宅で練習しました。私は泣き、母は泣きました、そしてミハウは試み、ついに成功しました。私たちは毎日、さらに週に3回、理学療法士と週に1回、プールで運動をしています。私は息子が成し遂げている節目を見てうれしいです。健康な子供の両親にとって、それが座ったり、這ったり、歩き始めたりするのは自然なことです。私たちにとって、それはヒマラヤの頂上に到達するようなものです。
ミハウと彼がレゴのレンガで作った世界地図
写真ソース：家族のアーカイブ
ミハチ自身も「リハビリに参加する代わりに、レゴブロックを使って構築することが知られている」ことを認めていますが、彼は自分の進歩の度合いを見ており、これが彼に努力をやる気にさせています。少年は母親に「もし機会があればそこで暮らす」と言い、学校で過ごすのが好きです。イウォナさんは毎日息子と一緒に学校に行き、クラスからクラスへ移動し、ランドセルを着るのを手伝っています。ミハウの友人たちは、彼の障害のプリズムを通して彼を見ていない、彼らは彼が単に彼らの一人であることがわかる。そして、多くの分野で彼はさらに上手くやっています-彼は学校で最高の学生です、彼はビャウィストクの大統領からDiligentaeメダルを受け取りました。 「息子の平均は6.0であり、彼はポーランド全土で同胞の中で最高です」とミチャウの母親は言います。
ミオパシーの子供の両親は、この病気の過程で子供の心理状態がいかに重要であるかを強調しています。誰もが受け入れられることを望んでおり、彼らが持っている興味や業績によって認識され、その身体性のために指で指されていないという事実。
多くの場合、ニーズを脇に置いている親は、休む時間がないため、息子や娘にそれを捧げ、子供たちを助けることができる新しい解決策を探しています。また、子供の病気への対処のサポートも必要です。したがって、彼らは力を合わせて、子供たちのより良い健康管理のために戦い、お互いにサポートを提供することを決めました。
あなたはミオパシーの子供の親ですか？他の人に参加してください！
あなたがミオパシーの子供の親であるか、それに関連する症状に気づいた場合は、Facebookの「先天性ミオパシー」グループに参加して、他の親から助けを得ることができます。
また、ミオパシーを持つ子供の親によって設立されたウェブサイトwww.oswoicmiopatie.comにもアクセスすることをお勧めします。これは、疾患に関する貴重な情報源です。他の保護者や保護者が推奨する専門家に連絡できるWeb上の場所。
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