私の娘は二度目の妊娠です。最初のものは問題なく行き、女の子が生まれました。出生前検査（超音波検査とFMF基準による生化学検査）を行った診療所では、21トリソミーのリスクが1：251であり、羊水穿刺を行う必要があると判断したため、ここで問題が発生しました。発表された研究の説明では、生年月日とPESEL番号を誤って入力するとエラーが発生しました。検査の正しい説明を取得しようとすると、医師は診療所の基準では、鼻の骨の超音波検査が検査の説明（NB +）で見つかったという事実を考慮していないと述べました。したがって、私はあなたに質問をします、ドクター：これらのテストのFMF標準は、鼻骨が胎児にあるという事実を考慮に入れていますか？羊水穿刺は非常にストレスの多い決定です。返信してください。
胎児の第21染色体トリソミーのリスクを評価する場合、まず第一に、FMF（Fetal Medicine Foundation）の基準に基づくコンピュータープログラムが、母親の年齢、胎児の子宮頸部透過性の測定値（NT）、および結果に基づいてリスクを計算します。母体の血液化学（絨毛性ゴナドトロピン、PAPPA-Aタンパク質）。
さらに、超音波検査中に胎児の鼻骨を評価し、これに基づいて予備的なコンピューター化されたリスク計算を変更することも可能です。リスクが元々1:50と1：1000の間のリスクとして定義されていた場合、胎児の鼻骨を見つけると、一般にリスクが低下します。
FMFは、超音波検査を行う医師のスキルを確認する特別な証明書を授与します-胎児の頸部の半透明性を評価する能力に関する別の証明書と、胎児の鼻骨を評価する能力に関する別の証明書。
上記のケースでは、できるだけ早く遺伝カウンセリングを求めることをお勧めします。インターネットを介して、さらに患者との個人的な会話の可能性なしで、またこれまでに実施されたテストの結果を専門家が見る可能性なしで、最も友好的な第三者でさえ、第三者を介して連絡することは、特定の臨床状況の信頼できる信頼できる評価を可能にしません。遺伝子クリニックへの訪問は羊水穿刺を行うという決定と同じではないことを覚えておいてください。専門の臨床遺伝学者と話すことにより、患者は出生前検査を行うか行わないかについて情報に基づいた決定を下すことができます。
私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。
クリスティナ・スポーダーKrystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]
専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。
