家族の地中海熱

家族性地中海熱は、主に地中海または中東の住民に影響を与える遺伝病です。その最も特徴的な症状は、発熱を伴う腹痛の発作です。診断が時間内に正しくない場合、家族性地中海熱は深刻な結果をもたらす可能性があります。

家族性地中海熱（家族性地中海熱、FMF）は、16F13遺伝子座のMEFV遺伝子の突然変異に関連する常染色体劣性疾患であり、炎症との自然な戦いで役割を果たすピリン（マレノストリン）タンパク質をコードします。この突然変異は遺伝子を機能不全にさせ、患者は熱発作に苦しみます。それは、免疫システムの無防備で無意味な働きです。

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疫学研究は、疾患がメソポタミアに起因することを示しており、それは早くとも2、500年前に記述されていました。移住の結果、それは地中海と中東の地域に広がったが、日本と北米にも広がった。したがって、家族性地中海熱はユダヤ人、トルコ人、アルメニア人、アラブ人の間で最も一般的です。これらはハイリスク集団であり、発生率は1000人あたり1〜3ケースです。イタリア人、ギリシャ人、フランス人、ドイツ人またはアメリカ人-より少ない頻度で。ポーランドでは、この病気は非常にまれに発生します。

家族性地中海熱の症状

最初の症状は通常20歳以前に現れ、患者の半数は最初の10年間に現れ、少女よりも少年に現れることが多い。発作中（週に1回、年に数回）、漿液性膜を攻撃する好中球（好中球、NEUとも呼ばれる）の走化性活性が増加します。なぜ膜-それは知られていない。患者は：

• 38〜40℃の発熱の再発エピソード
• 腹痛または胸膜痛
• 下痢
• 関節痛、主に膝、足首、手首（1つまたは2つ）、5〜10％。ケースはその損傷につながります
• 下肢、足首、足の裏に発疹、バラ色の紅斑

発作は通常、たとえば高ストレス（肉体的および感情的の両方）、月経だけでなく、脂肪分の多い食事によっても引き起こされます。したがって、家族の地中海熱を、例えば消化不良と混同することは難しくありません。特に、これらの症状は約3日間続き、その後自然に消え、患者は再び完全に正常に感じます。この疾患は、虫垂炎、胆嚢炎、腎疝痛、腸閉塞、心膜炎、または髄膜炎と混同されることもあります。特に腹部症状は、時には不必要な外科的介入につながります。子供は非常に頻繁に、そしてさまざまな理由で発熱と腹痛を発症するため、特に高リスクの集団では、この疾患を診断することは非常に困難です。

家族性地中海熱の診断

家族性地中海熱の症状は他の疾患と類似しているため、正確な診断は非常に困難です。出所面接が必要です。あなたの子供が医師がこの状態を持っていることを示唆するかもしれない症状を発症した場合、彼または彼女は両親が症状を持っているかどうか知りたいと思うでしょう。遺伝子検査は、病気があまり一般的でない国でのみ役立ちます。診断の鍵は、尿中のタンパク質の存在である可能性があり（発作の間の持続的なタンパク尿はアミロイドーシスを示します）、病気はコルヒチンに対する陽性反応によって確認されます。

臨床検査も役に立ちますが、残念ながらある程度しかありません。発作中、ESRやCRPなどの炎症マーカーが上昇し、軽度の白血球増加症、小児の血小板減少症、免疫グロブリンの上昇、ハプトグロビン、フィブリノーゲンが発生することもあります。

しかし、病気の発病後、残念ながらこれらの結果は30％で正常に戻ります。患者は、残りは落ちますが、わずかに上昇したままです。タンパク尿が持続する場合、医師は直腸生検を命じることがあります。アミロイドを示さない場合は、診断を確定するために腎生検が必要です。

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家族性地中海熱：治療

家族性地中海熱は絶対に治療する必要があります-そうでなければ、病気は非常に危険な合併症を引き起こす可能性があります。最も深刻なのはアミロイドーシスの発症です。アミロイドは、腎臓、胃腸管、心臓、皮膚に蓄積するタンパク質であり、徐々に機能が失われます。腎不全は特に深刻な健康上の影響をもたらします。罹患した個人はまた、一般集団よりも結節性多発性動脈炎およびヘノッホ・シェーンライン紫斑病を発症するリスクが高い。発熱も他の一般的な症状もない疾患の変種もあります。それは続発性アミロイドーシスにつながります。

コルヒチンは一生を通じて地中海熱の家族療法に使用されています。副作用として下痢を引き起こす可能性がある安全で安価な治療法ですが、それに応じて用量を調整すると中止されます。コルヒチンは病気の発作を完全になくすか、症状を大幅に緩和します。子供、および後に家族性地中海熱に苦しむ大人は、年に2回、タンパク質の尿検査を受けなければなりません。薬物の中止は、病気の発作とアミロイドーシスの再発リスクを引き起こします。