胃がん：遺伝性びまん性胃がんの遺伝子検査

ポーランドでは、約6.5千。胃がんの症例。がんの約20％はおそらく遺伝的素因が原因です。この仮定を確認するには、遺伝子検査を行う必要があります。家族性胃がんの素因の場合、確認はE-カドヘリン（CDH1）遺伝子の変異の検出です。

おそらく、私たち一人一人が、複数の人ががんに苦しんでいる家族と、がんが報告されていない家族と出会ったでしょう。したがって、家族性の腫瘍性素因について、彼らの遺伝性の主張に近い結論を導き出さないことは難しい。

遺伝性びまん性胃がん

胃癌は胃腸管の最も一般的な癌の1つであり、その発生率は1：5,000と推定されています。 -1：1万ポーランドでは、年間約6.5千人が診断されています。胃がんの症例。診断された全症例の約20％で、家族性の新生物の凝集が観察されます。そのような状況では、病気は偶然ではなく、その原因は遺伝的素因であると考えることができます。この仮定を確認するには、遺伝子検査を行う必要があります。家族性胃がんの素因の場合、確認は染色体16q22のE-カドヘリン（CDH1）遺伝子の変異（主に多数の点変異）の検出です。

CDH1遺伝子の変異の同定は、性別にかかわらず、びまん性胃がんの最大80％のリスクと関連しています。さらに、突然変異キャリアは小葉性乳がんのリスクを最大60％高めます。

遺伝性びまん性胃がん（HDGC）は非常に若い年齢で発生しますが、最も頻繁に発生するのは40歳未満であり、14歳という早期のがんの症例も知られています。

遺伝性びまん性胃がんの診断基準

1）第1度または第2度の2人の近親者にびまん性胃がんがあり、そのうちの少なくとも1人が50歳以前にがんと診断された場合。

2）びまん性がんは、年齢に関係なく、グレード1または2の3人の親族で発生した。

胃がんの遺伝子検査を受けることを決めるとき、あなたは何を知る必要がありますか？

検査を実施する前に、最も重要なことは専門家に連絡することです-専門医-得られた遺伝子検査結果が私たちの将来の人生にとって何を意味するのかを私たちに知らせてくれる遺伝医

私たちの遺伝物質は一生変わらないので、得られる結果も同じです。がんの発症リスクを大幅に高める突然変異の保因者であることを知ることは、検査を受けた人とその家族の精神に大きな影響を与える可能性があるため、専門家による遺伝子相談が非常に重要です。

CDH1遺伝子に変異があるかどうかの遺伝子検査の適応

1）診断された胃がんの家族歴（少なくとも2〜3例）、特に50歳以前に診断されたもの。

2）特にBRCA2変異を除外した後の、小葉乳がんに関連するびまん性胃がんの家族歴。

3）びまん性胃癌の非定型症例の家族歴（40歳以前、1人の胃癌および小葉性乳癌、胃癌および口唇裂/口蓋裂）。

4）びまん性胃がんの近親者でCDH1遺伝子変異を検出する場合、変異の保因者である可能性のあるすべての無症状の近親者（および18歳以前の家族も）をテストすることをお勧めしますCDH1突然変異の保因者検査により、突然変異保因者の健康な血縁者間の高い個人リスクを決定または除外することができます。

遺伝子変異は文ではありません-胃癌を発症するリスクを減らす予防法

CDH1遺伝子に変異があることが確認されている場合は、次のような予防策が推奨されます。

1）少なくとも年に1回、家族内の最も初期の病気よりも5〜10年早く開始される胃内視鏡検査。びまん性胃癌のリスクが高く、利用可能な予防的試験の有効性が限られているため、E-カドヘリン変異の保因者に推奨される選択的治療は予防的胃切除術です。ただし、手術は、突然変異キャリアごとに個別に計画する必要があります。これは、発症の平均年齢と胃癌の浸潤度の両方が、検出された突然変異を持つ個々の家族に大きな変動を示すためです。

2）装填家族では、40歳から3〜5年ごとに結腸鏡検査。

3）さらに、突然変異キャリアでは、少なくとも35歳から、12か月ごとに乳房画像検査が行われます。

病気の保因者のリスクを減らすために、喫煙は固く禁じられています。また、適切な食事療法に従うことをお勧めします。つまり、硝酸塩と亜硝酸塩を含む食品（燻製、漬物、塩漬け）を排除し、大量の野菜と果物（ビタミンC、抗酸化剤）で食事を強化します。

CDH1遺伝子に変異があることは文章ではないことを覚えておいてください。これは、HDGCに対する集団感受性よりも高いという情報です。予防策の早期適用を可能にし、疾患を発症するリスクを減らし、および/またはがんの早期発見と治療を支援する情報。