若年性ポリポーシス：病気の経過と予後

若年性ポリポーシスは、主に消化器系に影響を与える遺伝病です。治療せずに放置すると癌の発症につながる可能性があるため、その症状を無視しないことが非常に重要です。若年性ポリポーシスはどのように治療されますか？

若年性ポリポーシスは、18番染色体と10番染色体のSMAD4またはBMPR1A遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患です。これは、常染色体優性様式で遺伝します。この疾患自体が問題であるだけでなく、胃腸癌、特に胃癌および結腸癌を発症するリスクを大幅に高めます。

若年性ポリポーシスとは何ですか？

大腸、肛門、時には消化器系のより高い部分-小腸、さらには胃-過誤性ポリープが形成されます。

若年性ポリポーシスの過程で結腸直腸癌を発症するリスクは10〜38％ですが、胃癌を発症するリスクは約21％です。

それらの数に応じて、それらは消化管の機能に異なる影響を及ぼします。通常-患者の約75％-ポリープは個別に発生しますが、これらの構造の数百を発症する患者もいます。その数が多いほど、がんのリスクが高くなります。若年性ポリポーシスでは、ポリープは肺や脳でも発生する可能性があることを付け加えておきます。若年性ポリポーシスは次のように分類されます。

• 幼児の若年性ポリポーシス
• 大腸の若年性ポリポーシス
• 若年性ポリポーシスの一般的な形態

1つまたは複数のポリープを持っているからといって、必ずしも患者が若年性ポリポーシスに苦しんでいるわけではありません。彼にとって、ポリープは単に不健康なライフスタイルの結果である可能性があります。診断を下すためには、大腸と直腸に5個を超えるポリープが存在する、消化器系の他の部分にポリープが存在する、または任意の数のポリープが存在するが、この疾患の家族歴がある患者など、特定の基準を満たす必要があります。

若年性ポリポーシスの症状

通常、ポリポーシスは内視鏡検査中に偶然発見されます。これは、ポリープが小さい場合（<1 cm）に特に当てはまります。ただし、次の症状がこの疾患の疑いを引き起こす可能性があります。

• 直腸出血
• 頻繁で大量の下痢
• 潜血検査陽性
• 原因不明の小球性貧血（鉄欠乏）
• タンパク質喪失性腸症
• 腸重積症-つまり、通常は盲腸の周囲の腸の別の部分への小腸の挿入
• ポリープ内の炎症
• 好酸球増加症

一部の若年性ポリポーシス患者の約20％は、他の臓器にも変化があります。

• メッケル憩室
• 小腸の回転異常
• 精巣の非降下
• 子宮開裂
• 単一腎臓
• 心臓弁の狭窄
• 大動脈弁狭窄症
• リンパ管腫
• 骨腫
• 大頭症
• 二分脊椎
• 多指症-ここに余分なつま先

ポリープ、特に過誤ポリープとは何ですか？

ポリープは、腸の中心に向けられた、表面上の粘膜の突起です。それらを癌性と非癌性に分けます。過誤腫としても知られる過誤性ポリープは、非癌性腫瘍です。それは正常な組織でできていますが、比率が間違っていて、細胞分布が割り当てられていません。通常、ポリープはほとんど成長しないか、まったく成長しません。過敏性ポリープにはいくつかの種類があり、若年性ポリープもその1つです。彼らは子供と青年に見られます。

若年性ポリポーシスの治療

若年性ポリポーシスが疑われる患者は、内視鏡検査、胃内視鏡検査または結腸鏡検査に紹介されます。手順の間に、ポリープのサンプルが組織病理学的検査のために収集されます。腫瘍性腫瘍であることが確認された場合にのみ治療を開始できます。

若年性ポリポーシスは外科的に治療されますが、手順の範囲は消化管の病変の数によって異なります。最も深刻なケースでは、癌になる傾向があるときに、影響を受けた腸が摘出されます。

手術後の患者は、貧血について血球数をチェックし、新生物については、ポリープがどこにあったかに応じて、腸（1年に1回）または胃の内視鏡検査を行う必要があります。新しい病変が発生しない場合は、テスト間隔を3年に延長できます。

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