嚢胞性線維症-原因、症状、治療

嚢胞性線維症は遺伝性疾患であり、その治療法は大幅に改善されています。 次に、さまざまな臓器に影響を与えるこの長期的な状態の考えられる原因、症状、治療法について説明します。

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、肺、ENTシステム、消化管、肝臓と胆管、外分泌と内分泌の膵臓、生殖器官などのさまざまな器官の細胞機能に影響を及ぼす遺伝性の遺伝性疾患です。

統計

嚢胞性線維症の症例の約80％は、1歳前の乳児で診断され、症例の約20％は、小児、青年および成人で後に診断されます。

原因と結果

嚢胞性線維症は、染色体7に位置するCFTRと呼ばれる遺伝子の変化によるものです。上皮細胞膜を通る塩素の輸送を調節するタンパク質の製造に必要な情報があります。

CFTR遺伝子の変異は、ケースに応じて2つの状況を引き起こします。

• タンパク質はありません。
• タンパク質が異常です。

この異常のため、塩素は細胞膜を正しく通過しません。 この機能障害は、生物のさまざまな細胞の分泌物の産生を変化させ、呼吸器疾患（感染症）と消化器疾患（膵臓の関与による）を引き起こします。

警告すべき症状

• 脱水（強い熱の期間に増加します）。
• 激しい腹痛
• 便秘
• 吐き出すときの血の存在。
• 血液の嘔吐
• 呼吸機能の急速な悪化。

関連疾患

嚢胞性線維症は、いくつかの臓器に影響を及ぼすさまざまな病状に関連しています。 症状は年齢によって異なる場合があります。

呼吸器系

• 慢性閉塞性肺疾患。
• 気管支拡張症
• 慢性感染症。
• 鼻副鼻腔ポリポーシス
• 慢性副鼻腔炎

生殖器

人の不妊症（輸精管の両側の不在）。 子宮頸管粘液の肥厚に関連する低生殖能。

消化器系

• 外部膵機能不全（これは患者の大半に影響します）。
• 腸閉塞
• 肝硬変

成長遅延

成長遅延が発生します。

診断

赤ちゃんの場合、検出には膵臓酵素である免疫反応性トリプシンの測定が含まれます。 高用量の場合、CFTR遺伝子（英語の嚢胞性線維症膜貫通レギュレーター、「嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスのレギュレーター」の頭字語）の変化を強調することを目的とする遺伝子研究が行われます。

2番目の手法が利用できます。汗テスト（痛みのない）。これにより、汗中の塩分（主に塩素）の濃度を測定できます。

1リットルあたり60ミリモルを超える濃度は正と見なされます。

治療

現在、治療法はありません。 2つの治療アプローチにより、患者の生活の質を改善できます。

• 特定のサプリメント（ビタミンA、D、E、K、鉄、亜鉛、セレン、マグネシウム）も含む高カロリーのレジームによる栄養失調の防止。
• 呼吸器感染症の予防。

治療の期待は現在、正常に機能するCFTR遺伝子を病気の細胞に導入することからなる遺伝子治療に基づいています。

平均余命

嚢胞性線維症に苦しむ人々の平均余命は現在36年です。


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