褐色（褐色）糖尿病、すなわち原発性ヘモクロマトーシス

褐色糖尿病、または原発性ヘモクロマトーシスは、深刻な代謝性疾患です。茶色の糖尿病は心筋症および不可逆的な肝硬変のため。さらに、肝細胞癌の発症リスクを高めます。褐色糖尿病（原発性ヘモクロマトーシス）の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

褐色（褐色）糖尿病、すなわち一次性ヘモクロマトーシスは、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その本質は、主に肝臓、膵臓、関節軟骨における臓器への過剰な鉄の沈着です。

これは、この要素をボディから削除するシステムが適切に機能していないためです。胃腸管からの鉄の吸収を制御するものはスムーズに機能します。健康な人の体には鉄が約3〜4 g含まれています。一方、毎日約2 mgの鉄が10年間蓄積された後、40 gもの鉄が患者の体内に蓄積される可能性があります。

これは、鉄が蓄積する臓器の損傷と障害につながります。肝硬変の場合は、肝癌、心筋症、膵外分泌機能不全、糖尿病の発症リスクを高めます。

褐色糖尿病（原発性ヘモクロマトーシス）-原因

病気はHFE遺伝子の突然変異によって引き起こされ、それは鉄の排泄のプロセスを破壊し、したがって体内へのその蓄積を破壊します。

茶色の糖尿病は常染色体劣性の方法で遺伝します。つまり、疾患の症状が発生するためには、欠陥のあるHFE遺伝子のコピーが各親から継承されなければなりません。突然変異した遺伝子の保因者の6％が保因者であると推定されています。社会であり、その発生率は1：200-1：400と推定されており、遺伝的に決定された最も一般的な疾患となっています。

褐色糖尿病（原発性ヘモクロマトーシス）-症状

疾患の症状の発症は成人期に始まり、通常、男性では40歳、女性では50歳前後になります。褐色糖尿病の初期症状は特定されていませんが、症状の3つ組（トリプルA症候群）が注目を集める可能性があります。

関節痛-明白な関節炎がないときに起こる関節痛;
無力症-欠乏または力の欠如、身体的および精神的弱さ;
アミノトランスフェラーゼ-肝細胞内に見られる酵素です。かなりの量が血中に現れることは、この臓器の細胞が損傷していることを意味します。

過剰な量の鉄が体内に蓄積されると、本格的な茶色の糖尿病の典型的な形が現れます：

肝硬変（肝臓が肥大し、硬く、圧痛があり、表面が不均一です）;
皮膚の、特に顔と首の周りの灰褐色の変色（表皮の基底層におけるメラニンの蓄積の結果です）;
糖尿病;
心筋症;
多発性関節炎;

褐色糖尿病（原発性ヘモクロマトーシス）-診断

病気を診断するために血液検査が行われます。血清フェリチンおよび鉄濃度の上昇、ならびに鉄トランスフェリチン濃度の上昇は、褐色糖尿病を示します。血糖値検査と尿中グルコース検査も行われます。血液中のグルコース量の増加と尿中の糖の存在（糖尿）は、糖尿病を示します。最終診断は遺伝子検査に基づいて行われます。

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褐色糖尿病（原発性ヘモクロマトーシス）-治療

茶色の糖尿病の治療は、臓器の合併症の有無に関係なく、沸騰して過剰な鉄分を取り除き、患者の残りの人生で繰り返されます。たとえば、500 mlの血液を滴下すると、200-250 mgもの鉄分を取り除くことができます）。どのくらいの頻度で、どれだけの量の血液が滴下されるかは、個人の問題です。男性では、1週間あたり1.5〜2単位の血液を採取できると想定されています（1単位= 450 ml）。女性では、この量ははるかに少ないです。治療の適切な頻度は、病気の進行を実際に止めます。肝硬変の場合、救命処置は臓器移植です。