プラダー・ウィリー症候群-原因、症状、治療

プラダー・ウィリー症候群は、遺伝的に決定された発達障害の症候群です。この病気の特徴的な症状の1つは、絶え間ない空腹感です。これは、極端な肥満につながります。空腹を満たすために、子供は食べ物を執着的に探しています。多分それらを盗むか、それらをゴミ箱から取り出します。プラダー・ウィリー症候群の原因とその他の症状は何ですか？治療はどうですか？

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プラダー・ウィリー症候群（PWS）はまれな遺伝性疾患であり、その主な症状は筋肉の低血圧（筋肉の緊張が低下した状態）、性腺機能低下症（生殖器系の欠陥）、絶えず経験する空腹を満たす必要性から生じる極端な肥満です。プラダー・ウィリー症候群は、20,000人に1人の新生児に影響を与えます。 PWSからのダースほどの子供が毎年ポーランドで生まれています。彼らは口語的に「永遠に飢えた子供」と呼ばれることが多い。

プラダー・ウィリー症候群について聞いてください。なぜそれが極端な肥満につながるのですか？これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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プラダー・ウィリー症候群-原因

プラダー・ウィリー症候群は、第15染色体の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。科学者は、PWSの症状を引き起こす3つの遺伝的エラーを発見しました。ほとんどの場合、それは削除。これは、単にDNAのストレッチのフラグメントが失われることです。削除には2種類あります：タイプI、いわゆる精神運動と知的発達の遅延を含むPWSの最も重篤な症状の原因となる大きな削除、およびタイプ2の小さな削除

この病気は1950年代に科学的に説明されましたが、PWSを持つ子供の最初の像は17世紀にまでさかのぼります。スペインの画家フアンカレーニョデミランダの肖像画に描かれた、6歳の非常に肥満のドニャユージニアマルティネスヴァレーオです。

プラダー・ウィリー症候群の2番目の原因は、いわゆる母親の不眠症。異常な細胞分裂です。赤ちゃんは15番染色体の2つのコピーを母親から受け取り、父親のコピーは失われます。その結果、母親のコピー遺伝子がダウンしています。 3番目のメカニズムは、インプリンティングセンターの変異、つまりPWSの最も重要な領域を制御する遺伝子の断片です。遺伝的エラーは、父親から受け取った遺伝子を存在させますが、活動させません。

プラダー・ウィリー症候群の原因-症状

PWSの最初の症状は、胎児の動きが著しく損なわれている妊娠中にすでに現れています。胎児の心臓のリズム障害も現れます。多くの場合、赤ん坊は臀部から子宮に入れられ、帝王切開による妊娠の終了が必要です。

PWSのさらなる症状は出生直後に現れます。それから、3歳前後まで、次のような兆候が見られます。

子供の低体重
筋緊張の低下（低血圧）-子供は手の前で「あふれ」、動きが悪く、泣かない。低血圧症は、PWSの新生児の顔の表情の消失、呼吸の問題、気道の咳や清澄を引き起こします
弱い、または吸い込み反射がない
外性器の未発達
体重増加が悪い
心身の発達が遅い-この症候群の子供は生後約12か月に座り、約24か月歩き始めます。

3歳頃からあります：

過食症-絶え間ない空腹感、おそらく視床下部-下垂体軸の機能の障害と、軸によって活性化される内分泌経路の調節によって引き起こされ、満腹感の欠如を引き起こします。 PWSの患者は、どれだけ食べても、単に満腹感はありません。彼は食欲とは何の関係もない一定の肉体的空腹、つまり何かを食べることの抑制可能な突然の衝動を感じ、この空腹を満たすために執着的に食べ物を探しています。 PWSの患者は、食べ物を盗んだり、ゴミ箱で探したり、古くなったり冷凍された製品を食べたりすることさえできます。過食症は、PWS患者の極端な肥満につながります。

PWSの子供は高い痛み閾値を持っています

低身長（成長ホルモン欠乏症が発見された）
小さな細い手と短い広い足
変更された顔の特徴-この症候群の子供は、アーモンド型の目、狭い上唇、下向きの口角、鼻の狭い橋、こめかみ間の距離の短縮（額が狭い）を持っています
色素脱失-きれいな肌と髪、目の青い虹彩
性成熟の遅延（女性の最初の月経は30歳前後で発生します-ただし、陰毛と腋毛は時期尚早に現れることがあります）および性腺機能低下症、すなわち生殖器系の欠陥で、卵巣または精巣の機能不全を引き起こします
感情的、運動的、言語的発達の遅延。これは学習困難を引き起こし、軽度または中程度の知的障害を引き起こす可能性があります
睡眠の問題-軽いもの、たとえば睡眠中に目覚めること、およびより深刻なもの、たとえば睡眠時無呼吸またはナルコレプシー、
脊椎の頻繁な横湾曲
人生の後半には、行動障害が現れます-不当な怒り、怒り、さらには攻撃の発作。この症候群の子供は非常に頑固で、強迫性行動、自閉症障害（例：皮膚摘み取り）を示します。精神病性障害とうつ病は、成人患者によく見られます。