アラジール症候群-原因、症状、治療

アラジール症候群はまれな多臓器遺伝性疾患です。アラジール症候群に苦しむ人々は、とりわけ、慢性胆汁鬱滞の場合、これは、皮膚および黄疸の持続的なかゆみ、つまりコレステロールの蓄積によって引き起こされるでこぼこした皮膚病変によって明らかになります。アラジール症候群の原因とその他の症状は何ですか？治療とは？

アラジール症候群は、心血管系、脊椎と目、腎臓の欠陥、ならびに胆汁うっ滞および顔の特徴の変化を含む先天性異常のグループです。有病率は1：70,000人の出生と推定されています。

アラジール症候群-原因と遺伝

アラジール症候群は、20番染色体（20p12）にあるJagged1（JAG1）遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 JAG1遺伝子は、胚発生中の隣接細胞間のシグナリングに関与しています。この信号は、細胞が体の構造を形成する方法に影響を与えます。 JAG1遺伝子の変異はシグナル伝達経路を破壊し、赤ちゃんの発育にエラーを引き起こします。 JAG1変異は、94％で検出できるようになりました。患者。残りの患者の突然変異を検出することに関する問題は完全には理解されていません。

この疾患は常染色体優性遺伝様式で遺伝します。つまり、人は遺伝子の1つの正常なコピーと遺伝子の1つの変更されたコピーを継承します。ただし、遺伝子の改変されたコピーが作業コピーより優位に立つか、作業コピーよりも重要になります。これにより、遺伝病の症状が現れます。

アラジール症候群-症状

1.慢性的な胆汁うっ滞（肝臓によって生じる胆汁の閉塞）は、皮膚の持続的なかゆみ、肝臓の肥大、皮膚と黄疸の黄変、コレステロールの蓄積によって引き起こされる塊状の皮膚病変で、通常はまぶたの周囲に発生します。それは病気の最も定常的な症状です。それはしばしば症候群の他の特徴が欠けている幼児期のアラジール症候群の最初の症状です。

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その希少性にもかかわらず、それは最も一般的な遺伝性肝疾患の一つです

2.顔の特徴-凸状の広い額、深いセットと広いセットの目、広い鼻、小さな尖ったあご。

3.骨の欠陥-ほとんどの場合、いわゆるバタフライサークル、つまり通常は胸椎のレベルでの単一の椎骨の分割。加えて、遠位指骨が短くなったり、欠けたりすることがあります。

4.心血管障害-ほとんどの場合、末梢性肺狭窄症で、時には肺動脈の弁狭窄症、ファロー四徴症および他の心臓欠陥と共存します。その後、チアノーゼ、運動中の息切れや疲労の発作が発生する可能性があります。

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5.眼の欠陥-ほとんどの場合「後部胚毒素」-シュワルベ線（すなわち、角膜と強膜の間の境界）が前眼房に移動することからなる欠陥。

アラジール症候群を診断するためには、この病気の家族からの患者の5つの記載された特徴のうち3つまたは2つの特徴の存在を確認する必要があります。

さらに、患者は腎臓の欠陥（ほとんどの場合、尿細管性アシドーシス、形成不全の腎臓。それほど頻繁ではないが、腎嚢胞性疾患、メサンジオリピドーシス、腎結石症）、膵外分泌不全および成長不全（低身長）を発症する可能性があります。

アラジール症候群-診断

アラジール症候群は複雑な疾患であるため、疑われる場合は、いくつかの検査を行う必要があります。血液検査、心臓心エコー検査、胸部X線、前眼部の細隙灯検査、時には肝生検の組織病理学的検査。

アラジール症候群-治療

アラジール症候群療法には以下が含まれます：

• 脂溶性ビタミンとウルソデオキシコール酸（コレステロールの胆汁変化を溶解する）を患者に投与し、そう痒症が重度の場合はリファンピシンを投与する。
• 栄養失調、腹水、凝固障害、上行性胆管炎および食道静脈瘤からの出血の治療;
• 部分的な外部胆汁排液手順;

場合によっては、肝移植が避けられないことがあります。

アラジール症候群-予後

予後は、肝臓および心血管疾患の存在と重症度によって決定されます。研究によると、一部の患者は肝不全、心臓病、または脳出血の結果として死亡する可能性があります。

参考文献：Gliwicz D.、Jankowska I.、PawłowskaJ.、 アラジールのチーム、「Medical Science Review。Hepatologia」2010、No。10。

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