水疱表皮溶解-水疱表皮剥離

ブルサ表皮溶解（EB）、または表皮水疱は、遺伝的に決定された皮膚疾患です。その過程では、皮膚は蝶の羽のように繊細であり、軽度の外傷の結果としても多くの皮膚病変（水疱を含む）が形成されるため、この病気に苦しむ子供は一般的に蝶の子供です。表皮水疱の原因と症状は何ですか？治療とは？

表皮水疱症（EB）、または表皮水疱は、遺伝的に決定された皮膚疾患のグループであり、特に表皮水疱症であり、その本質は、真皮、基底膜と表皮の間、および表皮細胞の間の異常なつながりです。この欠陥の結果として、病気の人の皮膚は蝶の羽のように繊細であり、それが-自然に、または軽微な外傷の影響下で-多数の皮膚病変の形成を引き起こします。

病気には4つのタイプがあります：

National EB Registry（NEBR）のデータによると、この疾患の発生率は1 50,000〜100,000人の出生と推定されています

1.単純表皮水疱症（EBS-simple form）-これは最も一般的なタイプのEBであり、70％を占めます。すべての場合。このタイプでは、表皮内に水疱が形成されます。

2.ジストロフィー表皮水疱症（EBD-ジストロフィー型）-25％をカバーします。すべての場合。真皮に水疱ができる。

3.接合部表皮水疱症（EBJ-接合部形態）-5％と診断されます。ケース。水疱は基底膜に形成され、表皮と真皮を分離します。

4. Kindler症候群-表皮の異なる層にある水疱

表皮水疱症（EB）-表皮水疱-原因

病気の原因は、真皮、基底膜と表皮の間、および表皮の細胞間の接続の形成に関与するさまざまなタンパク質をコードする遺伝子の変異です

それが起こった遺伝子は病気の種類に依存します：

• EBS-遺伝子の1つにおける変異：KRT5、KRT14、PLEC1、ITGA6、ITGB4、PKP1、DSP1がこのタイプの疾患の原因です。たとえば、KRT 5遺伝子は、表皮を構成するタンパク質であるケラチン5をコードしています。この変異を伴う疾患のサブタイプはBullos Weber-Cockayne Epidermolysisと呼ばれます
• EBJ-このタイプの疾患は、LAMB3、LAMC2、LAMA3（これらはラミニンをコードする遺伝子-基底膜の主成分であるタンパク質）、およびCOL17A1、ITGA6、ITGB4のいずれかの遺伝子の変異によって引き起こされます。
• EBD-異栄養型は、VII型コラーゲンの形成に関する指示を含むCOL7A遺伝子の変異によって引き起こされます。このタイプのタンパク質は、上皮組織に含まれています。皮膚や動脈の表面に。この病気のサブタイプはEB Hallopeau-Siemensと呼ばれます

知っておきたいこと>>遺伝病：原因、遺伝、診断

水疱表皮剥離は、常染色体優性（EBD、EBS）または常染色体劣性（EBD、EBJ、EBS）の方法で受け継がれます。継承の方法は、とりわけ疾患のタイプとサブタイプ、および突然変異によって影響を受けた遺伝子によって異なります。

ブルサ表皮溶解（EB）、表皮水疱-症状

この病気の特徴は、出生時または乳児期初期の全身性水疱です。彼らはほとんどの場合、肘、足、手、膝の領域に形成されます。さらに、次のような皮膚の変化が現れます。

重症の場合、病気が原因で歩行や食事ができなくなります。さらに、患者は大きな痛みを訴えますが、これは夜間にも伴います

• ミリア-黄色または白色の硬い結節で、強い緊張した表皮の下に現れます
• milie-これらは、皮膚、特に顔に白い斑点のように見える小さな嚢胞です
• 色素沈着の変色-周囲の健康な皮膚よりも暗い斑点
• 侵食-表面が不均一な乳頭状の小さな傷
• 傷跡
• 表皮欠損
• 爪甲の変化-ジストロフィー（異常な発育）または爪の欠如
• 脱毛症

一部の患者は手足の偽奇指症を発症する可能性があります。これは、指や足の指の周囲に水ぶくれや傷跡が現れ、拘縮や癒着を引き起こす状態です。

水疱、びらん、瘢痕、狭窄につながる癒着も、内臓、たとえば胃腸管（食道と直腸の癒着）、尿路、肺に影響を与える可能性があります。

さらに、患者は歯のエナメル質とまぶたの縁の炎症の欠陥に苦しむことがあります。

疾患の正確な経過（上記の症状の種類と重症度）は、遺伝子変異に依存します。

Bullosa表皮溶解（EB）、表皮水疱-診断

上記に基づいて予備診断を行うことができます症状。私たちが扱っている病気の種類の質問に答えるために、皮膚切片の顕微鏡検査と遺伝子検査を行う必要があります。

ブルサ表皮溶解（EB）、表皮水疱-治療

表皮水疱は遺伝性疾患であるという事実により、対症療法、すなわち皮膚病変の治療、感染症の治療しかありません。

融合した指の外科的分離も必要な場合があります。

さらに、患者は眼科、耳鼻咽喉科、食事療法および歯科治療を必要とする場合があります。