2013年4月1日月曜日。-がん患者にとって現時点で意味している以上に、今週5つの異なるジャーナルで発表された13の研究は、国際的な科学協力の例です。 世界中の200, 000人のボランティアと数百の機関の参加が、強力なホルモン特性を持つ3つの腫瘍（乳房、卵巣、前立腺）の新しい遺伝的手がかりを発見するために必要でした。
「Nature Genetics」、「Nature Communications」、「Human Molecular Genetics」、「PLoS Genetics」および「The American Journal of Human Genetics」は、今週の最大の科学的研究の結果を見た5つの出版物です歴史; 10万人以上のがん患者と他の多くの健康な人が参加しています。 この国際協力の天才は、欧州委員会の第7フレームワークプログラムの資金援助のおかげで可能になり、ヨーロッパ（スペイン語を含む）、アジア、オーストラリア、米国の200の機関が参加しました。
「がんの感受性の遺伝的基盤を解読することなどを目的として、2009年に「腫瘍学の共同遺伝子環境研究」（COGS）プロジェクトが開始されました」国立がん研究センター（CNIO）のがんと、この欧州イニシアチブのコーディネーターの1人。
このコラボレーションのおかげで、毎年世界中で250万人に影響を与えるこれら3つの疾患に関連する74の小さな遺伝的エラーを発見することができました。 これらのいわゆる失敗（一塩基多型、SNPS）はそれぞれ単独で非常に低いリスクを与えますが、個人は互いに何十ものものを蓄積し、癌にかかる可能性を大幅に増加させることができます。彼の人生を通して
一塩基多型は、実際にはDNA内の文字の順序の小さな変化であり、各個人は大きな結果を出さずにゲノムにこれらの数百万の「障害」を抱えることがあります。 これらのSNPSは、たとえば、個人が他の人よりも治療によく反応する、または特定の病気に敏感であることなどを説明するSNPSによって、私たちを互いに異なったものにします。 突然変異（まれではあるが非常に決定的な）とは異なり、多型は非常に一般的ですが、リスクを大幅に高めるには数十個必要です。
Kaiser Permanente FoundationのLori SakodaとNature Geneticsのコメントの著者が説明するように、「このような小さなリスクをもたらすこれらの失敗を検出することは、非常に多くの人口を研究することによってのみ可能です」。
「これらの結果は、一般の市民が期待するようなものではありません。例えば、癌の治療法です。また、癌治療を即座に変更することもありません。」 「しかし、彼らには短期的な価値があります。」 彼の意見では、最も重要な側面の1つは、発見されたSNPSのいくつかはいくつかのタイプの癌に共通しているということです。 「これは腫瘍プロセスの始まりを直接指し示しており、腫瘍を異なる疾患として分類するのではなく、おそらくそれらの類似性の研究に焦点を合わせる必要があることを示唆しています。」
乳がんの場合、ベニテス氏は、これまでのところ25のリスク遺伝子しか知られていないと説明しています。 この共同研究により、これまでに腫瘍に関連したことのなかった41のその他の遺伝子の遺伝的エラーを発見することが可能になり、家族の乳がんのリスクの約4％を説明することができました。 「これまでのところ、BRCA1および2遺伝子は遺伝性乳癌の症例の約20％を説明していますが、これらの遺伝子に突然変異のない病気に罹患した女性が多数いる家族があることを知っています。他の何かを持っている、「遺伝学者を続けます。
発見の重要性にもかかわらず、ベニテスは、これらの遺伝子のそれぞれがそれ自身で非常に低いリスクを与えると主張します：「女性が彼女の人生を通して乳がんになる可能性が10％ある場合これらの新しい遺伝子のうち、リスクは12％または13％に上昇します。」 BRCAキャリアが苦しむリスクの60％-70％とはほど遠い。 これらの研究により、癌感受性のリスクが依然として低い（わずか0.1％）別の1, 000 SNPSが見つかりましたが、これらを合わせて家族の乳癌のリスクの14％以上を説明できます。
したがって、著者は現時点でこれらの所見の臨床応用について警戒している（「クリニックで何かを変えるには早すぎる」とベニテスは言う）が、その重要性については知らず、4年で既知の感受性領域を2倍にした。がんへ 前立腺の場合、26の新しいSNPSが発見され、この腫瘍の既知の遺伝的エラーの数は78になりました。 卵巣では8が発見されました。 「現在、ゲノムのどの領域を今後見続けるべきかをよく知っています」と、スウェーデンのKarolisnka Instituteの研究者でありCOGSの欧州コーディネーターであるPeter Hall氏は述べています。
今後、この分野での調査を継続して、どの個人が生涯を通じてがんを発症する可能性が高いかをより明確にし、その集団にすべての予防的努力を集中できるようにする必要があります（初期診断テスト、化学予防薬物や、がんなどの遺伝的感受性を覚醒させる可能性のある有害な習慣（タバコなど）を回避しようとしています）。 つまり、これらの所見はがんに直接関与する変異を示すものではなく、原因と効果の関係（変異疾患）ではなく、素因を示すものです。
アストゥリアスのモンテナランコ病院の外科医であるホセイグナシオアリアスは、この経験で協力した専門家の1人です。 「彼は言います。 今日、がん患者を通常の手術日として運営する彼は、この種のニュースは彼らに希望を与えることができると述べています。研究室の進歩をすぐに診療所に移すことは、期待されています。」
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「Nature Genetics」、「Nature Communications」、「Human Molecular Genetics」、「PLoS Genetics」および「The American Journal of Human Genetics」は、今週の最大の科学的研究の結果を見た5つの出版物です歴史; 10万人以上のがん患者と他の多くの健康な人が参加しています。 この国際協力の天才は、欧州委員会の第7フレームワークプログラムの資金援助のおかげで可能になり、ヨーロッパ（スペイン語を含む）、アジア、オーストラリア、米国の200の機関が参加しました。
「がんの感受性の遺伝的基盤を解読することなどを目的として、2009年に「腫瘍学の共同遺伝子環境研究」（COGS）プロジェクトが開始されました」国立がん研究センター（CNIO）のがんと、この欧州イニシアチブのコーディネーターの1人。
このコラボレーションのおかげで、毎年世界中で250万人に影響を与えるこれら3つの疾患に関連する74の小さな遺伝的エラーを発見することができました。 これらのいわゆる失敗（一塩基多型、SNPS）はそれぞれ単独で非常に低いリスクを与えますが、個人は互いに何十ものものを蓄積し、癌にかかる可能性を大幅に増加させることができます。彼の人生を通して
一塩基多型は、実際にはDNA内の文字の順序の小さな変化であり、各個人は大きな結果を出さずにゲノムにこれらの数百万の「障害」を抱えることがあります。 これらのSNPSは、たとえば、個人が他の人よりも治療によく反応する、または特定の病気に敏感であることなどを説明するSNPSによって、私たちを互いに異なったものにします。 突然変異（まれではあるが非常に決定的な）とは異なり、多型は非常に一般的ですが、リスクを大幅に高めるには数十個必要です。
Kaiser Permanente FoundationのLori SakodaとNature Geneticsのコメントの著者が説明するように、「このような小さなリスクをもたらすこれらの失敗を検出することは、非常に多くの人口を研究することによってのみ可能です」。
「これらの結果は、一般の市民が期待するようなものではありません。例えば、癌の治療法です。また、癌治療を即座に変更することもありません。」 「しかし、彼らには短期的な価値があります。」 彼の意見では、最も重要な側面の1つは、発見されたSNPSのいくつかはいくつかのタイプの癌に共通しているということです。 「これは腫瘍プロセスの始まりを直接指し示しており、腫瘍を異なる疾患として分類するのではなく、おそらくそれらの類似性の研究に焦点を合わせる必要があることを示唆しています。」
乳がんの場合、ベニテス氏は、これまでのところ25のリスク遺伝子しか知られていないと説明しています。 この共同研究により、これまでに腫瘍に関連したことのなかった41のその他の遺伝子の遺伝的エラーを発見することが可能になり、家族の乳がんのリスクの約4％を説明することができました。 「これまでのところ、BRCA1および2遺伝子は遺伝性乳癌の症例の約20％を説明していますが、これらの遺伝子に突然変異のない病気に罹患した女性が多数いる家族があることを知っています。他の何かを持っている、「遺伝学者を続けます。
発見の重要性にもかかわらず、ベニテスは、これらの遺伝子のそれぞれがそれ自身で非常に低いリスクを与えると主張します：「女性が彼女の人生を通して乳がんになる可能性が10％ある場合これらの新しい遺伝子のうち、リスクは12％または13％に上昇します。」 BRCAキャリアが苦しむリスクの60％-70％とはほど遠い。 これらの研究により、癌感受性のリスクが依然として低い（わずか0.1％）別の1, 000 SNPSが見つかりましたが、これらを合わせて家族の乳癌のリスクの14％以上を説明できます。
したがって、著者は現時点でこれらの所見の臨床応用について警戒している（「クリニックで何かを変えるには早すぎる」とベニテスは言う）が、その重要性については知らず、4年で既知の感受性領域を2倍にした。がんへ 前立腺の場合、26の新しいSNPSが発見され、この腫瘍の既知の遺伝的エラーの数は78になりました。 卵巣では8が発見されました。 「現在、ゲノムのどの領域を今後見続けるべきかをよく知っています」と、スウェーデンのKarolisnka Instituteの研究者でありCOGSの欧州コーディネーターであるPeter Hall氏は述べています。
今後、この分野での調査を継続して、どの個人が生涯を通じてがんを発症する可能性が高いかをより明確にし、その集団にすべての予防的努力を集中できるようにする必要があります（初期診断テスト、化学予防薬物や、がんなどの遺伝的感受性を覚醒させる可能性のある有害な習慣（タバコなど）を回避しようとしています）。 つまり、これらの所見はがんに直接関与する変異を示すものではなく、原因と効果の関係（変異疾患）ではなく、素因を示すものです。
アストゥリアスのモンテナランコ病院の外科医であるホセイグナシオアリアスは、この経験で協力した専門家の1人です。 「彼は言います。 今日、がん患者を通常の手術日として運営する彼は、この種のニュースは彼らに希望を与えることができると述べています。研究室の進歩をすぐに診療所に移すことは、期待されています。」
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